使适应丙酸酸血症
丙酸血症(PROP)是一种遗传性疾病，身体不能分解某些蛋白质和脂肪。它被认为是一种有机酸状态，因为它会导致体内大量有害的有机酸和毒素。如果不加以治疗，它会导致大脑缺陷甚至死亡。然而，如果在生命早期就发现这种情况，并开始适当的治疗，使用PROP的儿童可以减少这种情况的一些早期并发症。
条件类型
有机酸的条件
频率
丙种酸血症（Prop）每35,000到75,000名出生于美国的每35,000名婴儿。这种情况最常见的是来自格陵兰区的人口，一些阿米什社区和沙特阿拉伯。
也被称为
- 支柱
- Ketotic甘油血症
- Ketotic hyperglycinemia
- PCC缺乏
- pa
- 丙柳呋喃
- Propionyl-CoA羧化酶缺乏
后续测试
你的宝宝的医生或国家bet188最新网址程序可能会问你你的宝宝是否有任何PROP的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果您的宝宝的丙酸酸血症（PRbet188最新网址OP）的新生儿筛查结果出现在正常范围，您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而，一些婴儿确实有这种情况，所以你去你的随访预约是非常重要的证实试验。因为未经处理的PROP的有害影响可以在出生后几天内发生，后续的测试必须尽快进行以确定您的宝宝是否有条件。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时，某些酸和毒素积聚在身体中，所以研究宝宝身体中这些物质的水平，可以帮助医生确定您的孩子是否有条件。尿液中血液或有机酸中的高水平酰基碱可以是符号。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。
对丙酸血症
早期迹象
丙酸酸血症（PROP）的迹象通常在出生后几天内开始。在某些情况下，童年或以后可能不会出现迹象。这就是为什么早期筛查和识别是如此重要的原因。
支撑的早期迹象包括：
- 饲料不好
- 呕吐
- 食欲不振
- 肌张力减弱(称为张力减退)
- 睡眠时间更长或更频繁
- 疲劳
当宝宝吃食物时，他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发，而不会吃疾病和感染。
如果你的宝宝出现了这些迹象，一定要立即联系你的宝宝的医生。
治疗
丙种酸血症的儿童（PROP）需要限制某些蛋白质和饮食中的脂肪，因为它们的身体不能分解这些物质。从出生时，你的宝宝需要精心策划的饮食。有PROP的儿童提供特殊公式（参见下面的访问护理）。这些公式可能需要通过成年期继续。
你的宝宝也需要经常吃东西。长时间不吃东西，以及发烧和感染，会引发早期症状部分提到的许多症状。
补充剂和药物
你的宝宝可能还需要补充左旋肉碱和生物素。这些都是有助于分解脂肪和蛋白质的天然化合物，但它们可能不会自然地发生在你宝宝的体内。你的医生需要给你开这些补品的处方。
您的医生还可以规定抗生素，以帮助减少宝宝身体中丙酸水平。
预期的结果
丙酸血症(PROP)的治疗有助于减少这种情况的一些早期并发症。接受PROP治疗的儿童可能会有学习障碍或发育迟缓。筛查和治疗丙氧嘧啶非常重要，因为如果不及时治疗，婴儿可能会在出生第一年内死亡。
原因
当我们吃食物时，酶有助于打破它。一些酶将蛋白质分解为其构建块，称为氨基酸。其他酶分解氨基酸。在丙种酸血症（PROP）中，酶丙酰基-COA羧化酶（PCC）不正常工作。
PCC的工作是分解氨基酸异氨酸，缬氨酸，蛋氨酸和苏氨酸，以及一种称为奇数链脂肪的脂肪。
如果你的宝宝有道具，那么他们的身体要么没有足够的方式或制造非工作的PCC酶。当PCC无法正常工作时，异氨酸，缬氨酸，蛋氨酸，苏氨酸和奇数脂肪不能分解。这导致身体中的其他毒素积累。
prop是常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于PAR，每个父母的一个，以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当父母都是携带者的时候，当父母都是携带者的时候，他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承。
支持丙种酸血症
访问护理
和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理医生专门研究新陈代谢的营养师，可以帮助计划您孩子的特殊饮食，或其他医疗资源在您的社区。部分丙酸血症患儿发育迟缓。如果您认为您的宝宝没有达到他们的发展里程碑，请向您宝宝的医疗保健人员询问下一步获取发展评估和护理的步骤。
因为道具是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论丙种酸血症的遗传检测，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
家庭的经历
看看Cadence的故事，一个患有丙酸血症(PROP)的孩子。凯蒂丝的妈妈写到受PROP影响的家庭的欢乐和挑战。
Gwen和Alison是两个与道具的年轻女孩，父母在诊断后成为朋友。他们的故事不仅表明每个家庭都有一个独特的体验，也是每个孩子都有不同的体验。阅读格温和艾莉森的故事。
看图片和故事的几十个家庭生活与PROP上丙酸血症基金会的网站。
参考资料和来源
行为表
这个有帮助吗？
您的输入帮助我们为家长和从业者改进网站。请给我们留下关于这个页面的反馈。
此页面是否有帮助？