使适应Pyroglutamic酸血症
吡葡萄酒酸酐（5-氧代）是一种遗传的病症，其身体无法正确生产谷胱甘肽。这是有问题的，因为身体需要谷胱甘肽在能量生产，过程和去除药物和癌症的化合物的过程中保护细胞，并打造DNA。有三种类型的5- oxo，严重程度不同。所有形式的5-氧代通常会导致红细胞（溶血性贫血）的破坏，这可能导致寒冷，疲倦，快速的心率和其他症状。具有严重形式的个体也可能产生频繁的细菌感染和神经系统症状，包括癫痫发作，减缓身体反应，运动，言论，智力障碍和协调丧失。为了获得最佳结果，重要的是通过新生儿筛查鉴定5-氧代，并早期开始适当治疗。bet188最新网址
条件类型
其他障碍
频率
5-oxo非常罕见。它仅在全球70人中被记录在一起。
也被称为
- 5-oxo.
- 谷胱甘肽合成酶缺乏
- 谷胱甘肽合酶的缺乏
- 5-氧化丙醇血症
- Pyroglutamic酸血症
- Pyroglutamic酸核尿
后续测试
如果您的宝宝显示您的婴儿的任何迹象，您的婴儿的医生可能会询问5 oxo的任何迹象（请参阅下面的早期迹象）。如果您的宝宝有某些迹象，您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址Pyroglutamic酸血症（5-Oxo）的结果出现在正常范围内，您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为未治疗的5-氧代的有害影响可能在出生后不久，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否为5- oxo的迹象。有时，您的宝宝的医生可能需要评估一个小型样本。当孩子有5- oxo时，它们可能在体内升高或降低了某些物质的水平。在血液或皮肤中尿液或低水平的尿芹硫醚合成酶（GSS）中的高量5-氧化寄生载物细胞可能表明你的宝宝有5- oxo。
关于Pyroglutamic酸血症
早期迹象
吡葡萄酒酸酐（5-oxo）的迹象可以从婴儿期到成年的任何时间开始，并且具有多种严重程度。通常，迹象可以在出生后几天早日开始。5-oxo的迹象包括：
- 延迟增长
- 发展延误
- 智力延误
- 苍白的肤色
- 黄色肤色（黄疸）
- 易怒
- 没胃口
- 睡得更长或更频繁
- 呼吸麻烦
- 防治体温（宝宝可能很容易变冷）
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。
治疗
补充剂和药物
您的婴儿的医疗保健提供者可以规定药物和补充维生素C，E可以帮助宝宝的身体保持健康的红细胞计数，并防止有害酸的堆积。
预期的结果
Pyroglutamic Academia是一种非常罕见的条件，因此有很少的数据可以提供关于长期结果的数据。然而，有证据表明，早期治疗的儿童为5-氧代会产生健康的生长和发展。这就是为什么bet188最新网址对于5个氧气非常重要。
即使在治疗中，一些孩子也可能经历学习障碍，智力疾病或神经系统影响，这通常与5氧代有关。
没有接受5- oxo治疗的儿童面临癫痫发作，脑损伤或昏迷的风险。
原因
吡葡萄酒酸酐（5-氧代）的儿童具有低水平的物质，称为谷胱甘肽合成酶，其有助于身体制成称为谷胱甘肽的重要分子。身体需要谷胱甘肽来保护细胞从能量生产，过程和去除药物和癌症的化合物的过程中损坏，并建立必需的细胞组分如DNA和蛋白质。没有适量的谷胱甘肽，身体无法进行这些功能，导致5-氧代的症状为5-oxo.5-氧代是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于5- oxo，每个父母的一个，以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有5- oxo的孩子很少见，当父母都是载体时，他们可以有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承。
支持Pyroglutamic酸血症
支持服务
支持小组可以帮助连接有儿童或其他家庭成员的家庭，其中包含5个oxo的一个有关的人，他们具有与病情生活经验和专业知识的人。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者和倡导者。
访问护理
与宝宝的医疗保健提供者合作，确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生专门从事社区中的新陈代谢和其他医疗资源。有些有5氧代的儿童具有发育延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为5-oxo是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论5氧代的遗传检测，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
参考资料和来源
访问omim搜索其在线目录的人类基因和障碍
访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多条件信息
访问orphanet.有关谷胱甘肽合成酶缺乏的更多信息
有关谷胱甘肽新陈代谢在原始错误的更多信息，请访问orphanet罕见疾病杂志
Simon E，Vogel M，Fingerhut R等人。新生筛查谷胱甘肽合成酶缺乏的诊断。bet188最新网址j继承metab dis。2009; 32款4号：S269-72。
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