
使适应s,beta-thalassemia
s,β-地中海贫血(Hb s /ßth)是血液的遗传条件。具有Hb S /ßth的个体,而不是健康的人的红细胞数量。在一个健康的人中,红细胞是圆形的甜甜圈形状。在受Hb S /ßth影响的人中,一些红细胞是新月形或镰刀形状。这些异常形状的细胞并不像正常的红细胞一样活着,并且倾向于陷入血管,在那里他们可以阻挡血液流到身体的某些部位。如果条件未经处理,则可能导致红细胞(贫血),器官损伤甚至死亡的短缺。但是,如果鉴定HB S /ßth并在生命中初期进行治疗,孩子们通常可以引领更健康的生活。
HB S /ßth的经验在疾病的严重程度方面变化。在最严重的情况下,条件几乎与镰状细胞贫血相同。然而,有些人的病情较高,体验很少有症状。
条件类型
血红蛋白疾患
频率
Hb S /ßTh全球是一种相当常见的血液障碍;每年出生数千名患有Hb S /ßth的婴儿。HB S /ßth最常见于地中海国家,北非,中东,印度,中亚和东南亚的人们。
也被称为
- Hb S /ßTh
- 镰刀·贝加斯塔血症
- 镰状细胞 - β血症
- Hb s / beta-thalassemia
- β-地中海贫血
后续测试
如果你的宝宝bet188最新网址结果,β-地中海贫血(HB S /ßth)出现在正常范围内,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排宝宝进行额外测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,一些婴儿确实有条件,因此您对您的后续预约非常重要确认测试。因为Hb S/ßTh的症状可能在出生后不久出现,后续测试必须尽快进行以确定您的宝宝是否有条件。
后续测试将涉及看红血细胞在你婴儿血液的样本中。如果您的婴儿有Hb s /ßth,它们可能有减少的红细胞或异常形状的红细胞。对于确诊的诊断,可能需要对HB S /ßth进行临床遗传检测。
如果您的婴儿显示Hb S /ßth的任何迹象,您的宝宝的医生可能会问您是否展示了任何迹象(见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能需要立即对待它们。
关于s,beta-thalassemia
早期迹象
s, β -地中海贫血(Hb s /ßTh)的症状通常在出生后几个月开始。在某些情况下,症状可能直到儿童时期才出现。
根据病症的严重程度,HB S /ßth的早期迹象可以包括:
- 睡得更长或更频繁
- 疲劳
- 呼吸困难
- 肿胀在手或脚上
- 冷手或脚
- 苍白的皮肤
如果您的宝宝有较少数量的红血,则会发生这些迹象细胞或者如果新月(镰刀)形状的红细胞粘在一起并阻塞血管。
如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。
Hb S/ßTh的严重程度因人而异。在最严重的情况下,你可能会看到类似镰状细胞性贫血的症状。然而,有些孩子的症状比较轻微,很少有症状。
治疗
流体
当个体没有足够的液体时发生脱水。Sy,Beta-thalassemia(HB S /ßth)需要获得大量的液体,因为脱水可以增加与HB S /ßth相关的疼痛。
药物
HB S /ßth的儿童可能需要止痛药。通常可以通过像泰诺等逆止痛药进行管理的疼痛。如果它继续或变得严重,你的宝宝的医生可能会规定更强大的药物。
如果你的宝宝有Hb s /ßth,他们可能会产生重复的感染,特别是在童年时期。您的婴儿的医生可以规定每日剂量的抗生素,以帮助预防这些感染。
如果您的宝宝的HB S /ßTh严重,您的婴儿的医生也可能会出现羟基脲。这种药物可预防贫血(低水平的红血细胞),防止红细胞变成镰刀状或月牙形。
输血
有些患有Hb s /ßth的孩子可能需要输血,因为它们没有足够的健康红细胞。在此程序中,来自健康个体的血液给予S,β-地中海贫血的某人。
预期的结果
治疗可以帮助缓解β-地中海贫血症的一些迹象,症状和并发症(HB S /ßth)。接受早期和持续治疗的儿童可以活着健康的生命。通过治疗,Hb S /ßth通常不会缩短预期寿命。
即使有适当的治疗,您的孩子也可能仍然体验一些症状和症状,例如疼痛,贫血和黄皮肤(黄疸)。您越仔细地遵循您孩子的待遇计划,他们可以更健康。
重要的是筛选和治疗s,β-地中海贫血,因为如果未经治疗,具有严重形式的病情的婴儿可以在他们的第一年内死亡。
原因
人体的每个细胞都需要氧气。我们血液的一个责任是让我们从肺部呼吸到我们身体的不同部位的氧气。圆形或甜甜圈形的红血细胞携带血液中的氧气,可以通过我们的血管轻松移动。
Sy,Beta-thalassemia(HB S /ßth)的婴儿不会产生足够的健康红细胞。如果宝宝有Hb s /ßth,他们的身体会使一些红细胞是新月形或镰刀形状而不是圆形或甜甜圈形状。这些异常形状的细胞并不像正常的红细胞一样活。这可能导致贫血,红细胞数量少。
镰状或新月形的细胞也容易卡在血管中。当这种情况发生时,身体的某些部位可能得不到足够的血液。如果红细胞不能通过血管流动,身体就不能获得足够的氧气。这可能会导致《早期征兆》中提到的许多征兆。
Hb s /ßth是常染色体隐性遗传条件。当孩子继承两个非工作基因时,会发生Hb s /ßth,每个父母一个人:一个基因随着S特征(镰状细胞贫血特征)和一种基因,具有β-地中海贫血性状。镰状细胞贫血和β-地中海贫血是影响红细胞质量的遗传条件。
HB S /ßth的孩子的父母每次携带这些非工作基因中的一个副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有Hb s /ßth的孩子很少见时,父母双方都是运营商,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承。
支持S,Beta-thalassemia
支持服务
支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有s, β -地中海贫血的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。
访问护理
与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。您的宝宝的医生可以帮助您与专门从事社区中的血液条件(血液化)或其他医疗资源的医生协调护理。专家团队可以与您的孩子和家人合作,以创造个性化的待遇计划。
因为s,beta-thalassemia(hb s /ßth)是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种基因顾问或遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论Hb S /ßth的遗传检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断意味着什么。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。
参考资料和来源
访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息
读这个报告来自国家卫生研究院,了解管理镰状细胞病
访问Cooley的贫血基金会有关更多条件信息
参观遗传学筛选,技术与研究(Star-g)项目有关镰状细胞疾病的更多信息
访问Medscape.有关βThalassemia的治疗和管理的信息
访问MedlinePlus.有关地中海贫困的更多信息
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