使适应S,C病

S,C疾病(HB S / C)是血液的遗传条件。在一个健康的人中,红细胞是圆形的甜甜圈形状。在受Hb S / C影响的人中,一些红细胞是新月形或镰刀形状。这些异常形状的细胞不会持续只要正常的红细胞,并且往往会粘在血管中,在那里他们可以阻挡血液流到身体的某些部位。如果留下未经处理的话,它会导致红细胞(贫血),器官损伤甚至死亡缺乏。但是,如果在生活中识别和治疗条件,HB S / C的儿童往往可以引领更健康的生命。

条件类型

血红蛋白疾病

频率

S,C病在某些群体中更为常见。它在非洲血统的个人中是最常见的。它影响了每835名非洲裔美国婴儿中的一个。然而,在家庭来自南部或中美洲(特别是巴拿马),加勒比群岛,地中海国家(如土耳其,希腊和意大利),印度和沙特阿拉伯的人也是常见的。

也被称为

  • HB S / C
  • 镰状细胞血红蛋白C病
  • 血红蛋白S / C病
  • HB SC病

后续测试

如果您的宝宝显示HB S / C的任何迹象,您的宝宝的医生可能会问您(请参阅下面的早期符号)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能需要立即对待它们。

如果你的宝宝bet188最新网址结果,C病(HB S / C)脱离正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,一些婴儿确实有条件,因此您对您的后续预约非常重要确认测试。因为HB S / C的迹象可以在出生后不久发展,后续测试必须尽快进行以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试将涉及看红血细胞在你婴儿血液的样本中。如果您的婴儿有Hb S / C,则它们可能有减少数量的红细胞或异常形状的红细胞。Hb S / C的临床遗传测试可用,可能是确诊的诊断所必需的。

关于S,C病

早期迹象

S, C疾病(Hb S/C)的症状通常在出生后几个月开始。在某些情况下,症状可能直到儿童时期才出现。

HB S / C的早期迹象包括:

  • 睡得更长或更频繁
  • 疲劳
  • 呼吸困难
  • 手或脚的疼痛或肿胀
  • 冷手或脚
  • 皮肤苍白

如果您的宝宝有较少数量的红血,则会发生这些迹象细胞或者,如果新月形/镰刀形状的红细胞粘在一起并阻塞血管。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

流体

当个体没有足够的液体时发生脱水。S,C病(HB S / C)的婴儿需要获得大量的液体,因为脱水可以增加与HB S / C相关的疼痛。

药物

患有S/C型Hb的儿童可能需要止痛药。由Hb S/C引起的疼痛通常可以通过非处方止痛药如泰诺来控制。如果持续或变得严重,你宝宝的医生可能会开更强的药。

如果你的宝宝有Hb S / C,他们可能会产生重复的感染,特别是在童年时期。您的婴儿的医生可以规定每日剂量的抗生素,以帮助预防这些感染。

如果您的宝宝的HB S / C严重,您的宝宝的医生也可能会出现羟基脲。这种药物可预防贫血(低水平的红血细胞),防止红细胞变成镰刀状或月牙形。

输血

有些患有Hb S / C的儿童可能需要输血,因为它们没有足够的健康红细胞。在此程序中,来自健康个体的血液给予HB S / C的人。

预期的结果

治疗可以帮助缓解S,C疾病(HB S / C)的一些迹象,症状和并发症。接受早期和持续治疗的儿童可以活着健康的生命。

即使有适当的治疗,您的孩子也可能仍然体验一些症状和症状,例如疼痛,贫血和黄皮肤(黄疸)。您越仔细地遵循您孩子的待遇计划,他们可以更健康。

重要的是筛选和治疗HB S / C,因为如果没有治疗,那么具有严重形式的病情的婴儿可以在他们的第一年内死亡。

原因

人体的每个细胞都需要氧气。我们血液的一个责任是让我们从肺部呼吸到我们身体的不同部位的氧气。圆形或甜甜圈形的红血细胞携带血液中的氧气,可以通过我们的血管轻松移动。

S,C病(HB S / C)的婴儿不会产生足够的健康红细胞。如果宝宝有Hb s / c,他们的身体会使一些红细胞是新月形或镰刀形状而不是圆形甜甜圈形状。这些异常形状的细胞并不像正常的红细胞一样活。这可能导致一种称为贫血的病症,其中血液中存在非常少量的红细胞。

镰刀或新月形细胞也倾向于陷入血管中。当发生这种情况时,身体的某些部位可能无法获得足够的血液。如果红细胞无法穿过血管,身体不能得到足够的氧气。这可能导致早期征兆中提到的许多迹象。

S,C病(HB S / C)是常染色体隐性遗传条件。当儿童继承两个非工作基因时,会发生S,C疾病(HB S / C),每个父母一个人:一个基因具有S性状(镰状细胞性贫血性状)和一个C性状(血红蛋白C病性状)的基因。镰状细胞贫血和血红蛋白C病都是影响红细胞质量的遗传条件。

患有S,C病(HB S / C)的孩子的父母每次携带这些非工作基因中的一种副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有S时,C疾病(HB S / C)很少见,当父母都是载体时,它们可以有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持S, C疾病

支持服务

支持小组可以帮助连接有儿童或其他家庭成员的家庭,其中C病患者与患者的支持性群落,他们具有与病情的经验和专业知识。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。您的宝宝的医生可以帮助您与专门从事血液学(血液条件)或社区其他医疗资源的医生协调护理。专家团队可以与您的孩子和家人合作,以创造个性化的待遇计划。

因为S C病是遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问遗传学家可以帮助您了解疾病的原因,讨论镰状细胞性贫血的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受到S,C疾病的影响,请您希望分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可能会受益于您的经验。

参考资料和来源

读这个报告国家卫生研究院提供的关于治疗镰状细胞病的信息

读这个事实表来自犹他州卫生部有关S,C病(HB S / C)的更多信息

访问海滨有关镰状细胞疾病的更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南bet188最新网址。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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