
条件重度联合免疫缺陷症
严重联合免疫缺陷(SCID)是一种遗传性疾病,身体无法抵抗严重的和危及生命的感染。你身体的免疫系统是由不同的部分组成的,它们共同工作,防止身体生病。在患有SCID的婴儿中,免疫系统的某些部分不能正常工作。这将使婴儿面临许多感染的风险。没有接受SCID治疗的儿童很少能活过两岁。然而,如果在婴儿感染之前发现并治疗SCID,这些孩子可以活得更长、更健康。
条件类型
其他疾病
频率
严重的联合免疫缺陷(SCID)发生在每40000 - 75000新生儿中。SCID在某些种族和地理种群中更常见,包括北美的纳瓦霍人和阿帕奇人。也有一些证据表明,它可能在土耳其血统的人中更常见。
也被称为
- SCID
- 泡沫男孩综合症
后续的测试
你宝宝的医生会问你宝宝是否有SCID的早期症状(见下面的早期症状)。如果你的宝宝有某些迹象,你的宝宝的医生可能会建议你和你的宝宝去儿科医院立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址严重联合免疫缺陷(SCID)的结果超出正常范围,您的孩子的医生或国家筛查项目将联系您,安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,一些婴儿确实有这种情况,所以你去你的随访预约是非常重要的证实试验。因为患有SCID的婴儿可能无法避免危及生命的感染,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。
后续测试包括检查婴儿的血液样本,看看他们的免疫系统是否正常工作。淋巴细胞是一种白细胞,是免疫系统的重要组成部分。在患有SCID的婴儿中,有两种淋巴细胞不是不能正常工作就是根本不能工作:t淋巴细胞和b淋巴细胞。
关于严重联合免疫缺陷
早期迹象
患有严重联合免疫缺陷(SCID)的婴儿更有可能发展成危及生命的感染。这就是为什么早期筛查和识别是如此重要。
SCID的早期症状包括:
- 感染人数多
- 用抗生素治疗两个月或两个月以上都不能改善的感染
- 腹泻
- 体重增加或生长不良(无法茁壮成长)
- 口疮(一种真菌感染)在口腔或喉咙,不会消失
如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生
治疗
隔离
你的宝宝可能需要远离年幼的孩子。这使得他们从其他孩子那里传染疾病的可能性更小。
免疫球蛋白替代疗法
患有SCID的婴儿如果超过三个月或已经有感染,应该接受免疫球蛋白替代治疗。常规的免疫球蛋白替代疗法可以替代缺失的抗体,帮助宝宝对抗感染。
骨髓移植
治疗SCID最有效的方法是骨髓移植。骨髓使细胞为了对抗感染和疾病。在骨髓移植中,来自免疫系统正常的人的骨髓细胞被注入SCID患者体内,而SCID患者的骨髓不能产生对抗感染和疾病的细胞。
预期成果
通过早期筛查和治疗,患有严重联合免疫缺陷(SCID)的婴儿不太可能发展成危及生命的疾病和感染。接受骨髓移植的儿童通常过着健康的生活。
如果不治疗,患有SCID的婴儿可能会发展成严重和致命的感染。没有接受早期治疗的SCID儿童很少活过两岁。
原因
我们的免疫系统是由特殊的细胞还有保护我们不受细菌和其他环境中可能导致疾病和感染的物质侵害的蛋白质。具体来说,t细胞和b细胞是白细胞类型,对我们的免疫系统非常重要。
如果你的宝宝患有严重的联合免疫缺陷(SCID),那么他们的身体要么不能产生足够的T细胞和b细胞,要么不能工作。没有这些工作细胞,免疫系统就不能正常工作。这就是为什么患有SCID的婴儿更容易受到严重感染和疾病的原因。
SCID有许多不同的遗传原因。SCID可能遗传自父母,也可能是孩子新的基因变化的结果。所有已知的SCID都遵循常染色体隐性遗传或x连锁隐性遗传模式。
当SCID是常染色体隐性遗传时遗传条件,孩子必须继承两份不工作的副本基因,每一个来自父母,以有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有SCID的孩子是罕见的,但如果父母双方都是携带者,他们可能会有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于常染色体隐性遗传。
当SCID是x连锁的隐性遗传疾病时,男性必须从他的母亲那里继承一个非工作基因的副本才会有这种疾病。一个女性必须遗传两个非工作基因的副本,一个来自父母,一个来自父母,才能患上这种病。在X连锁条件下,该基因携带在X性染色体上;因此,这种情况对男性的影响大于女性。虽然有一个患有SCID的孩子是罕见的,但如果父母一方或双方都携带非工作基因,他们可能会有多个患有SCID的孩子。了解更多关于x连锁隐性遗传。
对严重联合免疫缺陷的支持
引用和来源
参观国家人类基因组研究所获取有关SCID的更多信息
Cossu F。遗传学的SCID。中华儿科杂志2010年11月;36:76。
李磊,Moshous D,周勇,等。阿特弥斯(Artemis)中一种snm1样蛋白的创始人突变,导致说阿萨巴斯坎语的美国原住民患上SCID。J Immunol。2002;65(12): 6323 - 6329。
等。生活在伊朗西北部的突厥族原发性免疫缺陷病的分布。J Immunol。2007;27(5): 510 - 516。
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