条件镰状细胞性贫血
镰状细胞贫血(Hb SS)是一种遗传性血液疾病。健康人的红细胞是圆形的，呈甜甜圈状。受Hb SS影响的人的一些红细胞呈新月形或镰刀状。这些形状异常的细胞寿命不如正常的红细胞长，它们往往会卡在血管中，阻碍血液流向身体的某些部位。如果不及时治疗，会导致红细胞缺乏(贫血)，器官损伤，甚至死亡。然而，如果乙肝SS在生命早期被识别和治疗，个人通常可以过上更健康的生活。
条件类型
血红蛋白疾患
频率
镰状细胞性贫血在某些人群和种族中更为常见。这在非洲人后裔中最常见。每375个非洲裔美国婴儿中就有一个患有此病。然而，它在来自南美洲或中美洲(尤其是巴拿马)、加勒比群岛、地中海国家(如土耳其、希腊和意大利)、印度和沙特阿拉伯的家庭中也很常见。
也被称为
- Hb党卫军
- Hb党卫军疾病
- ,年代疾病
- 血红蛋白S疾病
- 镜头分割
- 镰状细胞病
后续的测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有任何Hb SS的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能需要立即治疗他们。
如果你的宝宝118金博宝app 镰状细胞性贫血(Hb SS)的结果超出正常范围，您的婴儿的医生或国家筛查项目将联系您，安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个118金博宝app 可能是因为最初发生的118金博宝app 太小或者测试进行得太早。然而，一些婴儿确实有这种情况，所以你去你的随访预约是非常重要的118金博宝app ．因为乙肝SS的症状会在出生后不久出现，118金博宝app 必须尽快进行，以确定您的宝宝是否有这种情况。
后续测试包括检查婴儿的血液样本是否有形状异常的红色血液118金博宝app ．如果你的宝宝有Hb SS，他们会有大量的镰状或新月形的红细胞，而不是甜甜圈状的。临床基因检测的乙肝SS是可用的，并可能是必要的，以确认诊断。
关于镰状细胞性贫血
早期迹象
镰状细胞性贫血(Hb SS)的症状通常在出生后几个月开始。在某些情况下，症状可能直到儿童时期才出现。
乙肝SS的早期症状包括:
- 睡眠时间更长或更频繁
- 疲劳
- 呼吸困难
- 手或脚疼痛或肿胀
- 手脚冰凉
- 苍白的皮肤
如果你的宝宝有少量的红色血液，这些迹象就会出现118金博宝app 或者镰状红细胞粘在一起阻塞血管。
如果你的宝宝出现了这些迹象，一定要立即联系你的宝宝的医生。
治疗
液体
当一个人的体内没有足够的液体时，就会发生脱水。患有镰状细胞贫血(Hb SS)的婴儿需要确保他们得到足够的液体，因为脱水会增加与Hb SS相关的疼痛。
药物
患有乙肝SS的儿童可能需要止痛药。由乙肝SS引起的疼痛通常可以通过非处方止痛药如泰诺来控制。如果持续或变得严重，你宝宝的医生可能会开更强的药。
如果你的宝宝患有乙肝SS，他们可能会反复感染，尤其是在儿童时期。你宝宝的医生可能会给你开一剂抗生素来帮助预防这些感染。
如果你宝宝的乙肝SS很严重，你宝宝的医生也可能会给你开羟基脲。这种药物可以预防贫血(低血红水平)118金博宝app )，防止红细胞变成镰刀状或月牙形。
输血
一些患有SS的儿童可能需要输血，因为他们没有足够的健康红细胞。在这个过程中，健康人的血液被注入乙肝SS患者体内。
输血也有助于预防中风。当镰刀状的红细胞阻塞通往大脑的血管时，就会发生中风。
预期成果
治疗可以帮助缓解镰状细胞性贫血(Hb SS)的症状、体征和并发症。接受乙肝SS治疗的儿童比未接受治疗的儿童生活更健康。
即使经过适当的治疗，您的孩子仍可能经历一些症状和体征，如疼痛、贫血和皮肤发黄(黄疸)。你越仔细地遵循孩子的治疗计划，他们就会越健康。
筛查和治疗乙肝SS是很重要的，因为如果不治疗，婴儿可能在他们出生的第一年内死亡。
原因
人体的每个细胞都需要氧气。血液的一个作用是把我们呼吸的氧气从肺部带到身体的不同部位。圆形或甜甜圈状的红色血液118金博宝app 在血液中携带氧气可以很容易地通过我们的血管。
患有镰状细胞性贫血(Hb SS)的婴儿不能产生足够的健康红细胞。如果你的宝宝患有Hb SS，他们的身体会产生新月状或镰刀状的红细胞，而不是圆形的甜甜圈状。这些形状异常的细胞不像正常的红细胞那样持续时间长。这会导致贫血(红细胞数量低)。
镰状或新月形的细胞也容易卡在血管中。当这种情况发生时，身体的某些部位可能得不到足够的血液。如果红细胞不能通过血管流动，身体就不能获得足够的氧气。这可能会导致《早期征兆》中提到的许多征兆。
Hb SS是一种常染色体隐性遗传118金博宝app ．这意味着孩子必须118金博宝app 两份不工作的副本118金博宝app 为Hb SS，一个来自父母，以有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有Hb SS的孩子是罕见的，当父母双方都是携带者，他们可以有一个以上的孩子患有这种情况。了解更多关于常染色体隐性遗传．
支持镰状细胞性贫血
支持服务
支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有镰状细胞性贫血的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。
新英格兰地区遗传网络创建了一个名为“GEMSS:学校成功的遗传学教育材料。“当你的孩子到了上学年龄，你可以为老师和学校管理人员提供这个资源特别针对患有镰状细胞性贫血的儿童。
访问护理
和宝宝的118金博宝app 一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的118金博宝app 可能会帮助你协调护理118金博宝app 专门从事血液学(血液条件)或其他医疗资源在您的社区。一个专家团队可以与您的孩子和家人一起创建一个个性化的治疗计划。
因为镰状细胞贫血是一种118金博宝app ，你可能需要和基因专家谈谈118金博宝app ．一个118金博宝app 或118金博宝app 可以帮助您了解疾病的原因，讨论镰状细胞性贫血的基因检测，并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
家庭的经历
在故事中，许多家庭将自己的病情称为镰状细胞病。镰状细胞性贫血的另一种叫法。
丹耶拉在明尼苏达州被诊断为镰状细胞性贫血118金博宝app 程序。在当地一家镰状细胞诊所的照料和她父母的努力下，丹妮拉保持着健康。读她的故事。
史黛西有三个患有镰状细胞性贫血的孩子。尽管她的家庭生活充满挑战，但史黛西说她的孩子们很快乐，可以“成为任何他们想成为的人”。看他们的故事。
沙诺亚·摩尔(Shanoah Moore)是一个8岁的孩子，她在婴儿时期被诊断为镰状细胞性贫血。尽管这种情况有时很有挑战性，也很痛苦，Shanoah仍然过着幸福和正常的生活。听和其他镰状细胞贫血患者在《纽约时报》患者之声网页上讲述了他们的故事。
蒂芙尼是一名患有镰状细胞性贫血的26岁女性。蒂芙尼是一位母亲，她在工作，上学，并在生活中取得成功。她谈到了自她出生以来，镰状细胞性贫血的治疗进展。观看蒂芙尼讲述她的故事这个YouTube视频。
引用和来源
访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多信息
参观国家心肺血液研究所更多关于镰状细胞性贫血的信息
访问基因和罕见疾病信息中心(GARD)以获得更多关于镰状细胞性贫血的信息
参观遗传学筛选、技术与研究(STAR-G)项目，获得关于镰状细胞病的更多信息
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