使适应脊髓性肌肉萎缩症
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组影响脊髓运动神经元的遗传性疾病。运动神经元是一种特殊的神经细胞，它控制用于呼吸、爬行和行走等活动的肌肉。在患有SMA的患者中，运动神经元的丧失会导致进行性肌肉无力和萎缩(萎缩)。
有四种主要形式的SMA，基于症状开始的病情和年龄的严重程度分类。每个形式的症状和长期前景都很差异。通常，具有早期发作年龄的SMA的形式更严重，对电机功能产生更大的影响。SMA的早期检测和治疗是重要的，因为研究表明在生命的前几个月开始时治疗最有效。
条件类型
其他疾病
频率
大约每10,000个婴儿中就有一个出生时患有肌萎缩症。
也被称为
- SMA.
后续测试
关于脊髓性肌萎缩症
早期迹象
脊柱肌肉萎缩（SMA）的发作年龄和迹象取决于表格。
SMA I型是条件最常见和最严重的形式。迹象和症状通常在生命的前六个月内开始。受影响的婴儿具有严重的肌肉弱点和贫困肌肉，导致显着的发展延迟。大多数人都无法支持他们的头脑或坐在没有归档。SMA类型的其他迹象很多包括：
- 呼吸问题
- 吞咽困难
- 增长差
- 联合异常
II型SMA的特点是在6个月到2岁之间出现肌肉无力。受影响的儿童通常可以在没有支撑的情况下保持坐姿，但无法行走。
III型SMA通常在18个月到3岁之间确诊。然而，一些受影响的人可能直到青春期才会出现肌肉无力。患有III型SMA的人能够独立站立和行走，但随着年龄的增长，行动能力越来越有限。
IV型SMA的特征是轻到中度的症状，通常要到成年(通常30岁以后)才会出现。受影响的人可能会有轻微的运动障碍，例如:
- 渐进肌肉无力
- 震颤(不自主的、有节奏的肌肉收缩)
- 抽搐
- 轻度呼吸问题
治疗
虽然目前没有治愈脊柱肌萎缩（SMA），但治疗可用于管理相关症状并提高生活质量。某些疗法甚至可能在一些受影响的人群中稳定或缓慢疾病进展。
药物
2016年12月，Nusinersen（SpinRaza™）成为由SMA影响的儿童和成人的第一个批准的FDA批准的药物治疗。研究表明，Spinraza可以帮助一些人的人：
- 实现诸如独立坐下，站立或走路等能力的里程碑
- 当他们通常丢失时，在年龄保持运动里程碑
- 基于诊断的SMA形式，生存超过预期
通过鞘内注射给予SpinRaza。在此过程中，针在下背部的两个腰部（也称为腰椎穿刺）之间插入针，并且用药直接施用于中枢神经系统。
症状管理
其他治疗旨在解决症状和体征。例如，饲管可能是必要的，以帮助不能咀嚼或吞咽的人保持适当的营养。在某些形式的SMA (I型，II型，很少是III型)中，呼吸支持可能需要处理肺功能的进行性问题。物理治疗、职业治疗和康复治疗可改善关节活动，减缓肌肉衰弱和萎缩。姑息治疗有助于减轻疼痛、疲劳、压力和其他令人痛苦的症状，目的是提高舒适度和生活质量。
预期的结果
儿童和脊髓肌萎缩（SMA）的长期前景基于表格，存在的症状和对治疗的反应而异。虽然目前没有治愈SMA，但治疗可用于改善整体生活质量，一些疗法甚至可能稳定或缓慢疾病进展。研究表明，当在寿命的前几个月发生之前，SMA治疗最有效的是在发生显着的运动神经元之前。这就是为什么bet188最新网址对于SMA非常重要。
虽然更新的疗法可能会改善生存，但更严重的SMA形式通常与缩短的寿命相关联。一般来说，大多数受到SMA类型的婴儿我在幼儿时期死亡。SMA Type II与可变的寿命相关联。一些受影响的人生活在青春期和其他人进入30多岁或40多岁。
SMA III型的人们可能更容易受到呼吸道感染的影响，但有适当的护理，大多数都有正常的寿命。SMA型IV与正常的预期寿命相关联。
原因
运动神经元是特化神经细胞控制呼吸，爬行和行走等活动的肌肉。体内的某些蛋白质（称为幸存运动Motor Neuron蛋白）对于运动神经元的维护和持续健康是重要的。
患有脊肌萎缩症(SMA)的患者在颈部有改变SMN1.基因这导致幸存运动神经元蛋白水平降低。没有这种蛋白质，运动神经元死于与SMA相关的许多迹象和症状。
SMA是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着一个孩子必须继承非工作基因的两份副本，每个父母一个，以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。
虽然大多数存活下来的运动神经元蛋白是由SMN1.基因，少量是根据指令产生的SMN2.基因。出于这个原因，额外的副本SMN2.基因可以改变脊髓肌萎缩的严重程度。一般来说，严重形式的SMA人的人有三个或更多份SMN2.基因。
当父母双方都是携带者的时候，当父母都是船只时，他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承。
支持脊髓性肌萎缩症
访问护理
与宝宝的医疗保健提供者合作，确定宝宝护理的后续步骤。您的宝宝的医生可以帮助您与专门治疗社区中的神经肌肉状况和其他医疗资源的医生协调护理。受脊柱肌肉萎缩（SMA）影响的儿童通常具有发育延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为sma是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因，讨论SMA的基因检测，并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
参考资料和来源
Genereview.提供有关诊断，临床特征和脊髓肌萎缩的治疗的详细信息。
的国家人类基因组研究所（NHGRI）网站有有关脊柱肌肉萎缩的信息。NHGRI是国家健康研究所的一部分，并支持研究旨在了解人类基因组的结构和功能及其在健康和疾病中的作用。
的国家罕见疾病组织(NORD)为病人和家属提供一篇关于脊髓性肌肉萎缩的文章。NORD是一个病人倡导组织，致力于罕见疾病患者和为他们服务的组织。
治愈SMA提供了一本名为了解脊髓肌肉萎缩这旨在作为儿童，成年人和患有脊髓肌萎缩（SMA）的家庭的信息和支持来源。
遗传学家参考提供脊柱肌肉萎缩的信息页。遗传学家庭参考提供了有关遗传变异对人体健康影响的消费者友好信息。
基因和罕见疾病信息中心(GARD)提供了有关脊髓性肌萎缩的信息和资源。GARD是国家推进转化科学中心(NCATS)的一个项目，旨在提供关于罕见疾病或遗传疾病的英语或西班牙语的最新、可靠且容易理解的信息。
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