条件酪氨酸血症,II型
II型酪氨酸血症(TYR II)是一种可影响眼睛、皮肤和智力发育的疾病。它被认为是一种氨基酸疾病，因为患有II型TYR的人无法分解一种氨基酸，一种称为酪氨酸的组成蛋白质的小分子。早期发现TYR II并开始治疗可以防止一些严重的后果。
酪氨酸血症是一种有多种形式的疾病，每种形式都有不同的结果和治疗方法。酪氨酸血症，II型只是其中一种。请按以下连结阅读不同形式的疾病:酪氨酸血症型或酪氨酸血症类型III。
条件类型
氨基酸障碍
频率
II型酪氨酸血症(TYR II)的发病率低于25万分之一。这种情况可能在阿拉伯和地中海地区更为常见。
也被称为
- 酪氨酸二世
- Hypertyrosinemia II型
- 掌跖角化病-角膜营养不良
- Oculocutaneous酪氨酸血症
- Richner-Hanhart综合症
- TAT缺乏引起的酪氨酸血症
- 由于酪氨酸氨基转移酶缺乏而引起的酪氨酸血症
后续的测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有TYR II的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址对于酪氨酸血症，II型(TYR II)的检测结果超出正常范围，您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您，安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而，由于一些婴儿确实有这种情况，所以你去做后续的预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的TYR II会在出生后不久产生有害影响，后续的测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有这种情况。
后续测试将包括检查婴儿的尿液和血液样本，以寻找TYR II的迹象。当孩子有氨基酸问题时，某些有害物质的水平会在体内积累，所以测量这些物质在你宝宝体内的数量可以帮助医生确定你的宝宝是否有问题。血液中酪氨酸含量非常高可能表明你的孩子患有II型TYR。
关于酪氨酸血症，II型
早期迹象
有三种类型的酪氨酸血症(I型、II型和III型)。II型酪氨酸血症(TYR II)倾向于影响皮肤和眼睛。TYR II的症状通常开始于生命的第一年。这些症状包括:
- 撕裂增加生产
- 对光敏感(称为恐光症)
- 眼睛发红
- 手脚的皮肤损伤
- 行为变化
- 缺乏协调
当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时，许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。
如果你的宝宝出现了这些迹象，一定要立即联系你的宝宝的医生。
治疗
饮食治疗
你的宝宝可能需要限制饮食，以避免某些蛋白质，他们的身体不能分解。患有II型酪氨酸血症(TYR II)的婴儿可能需要限制饮食中的某些氨基酸(苯丙氨酸、酪氨酸和蛋氨酸)。氨基酸是蛋白质的组成部分。这些都存在于许多蛋白质中，苯丙氨酸也存在于人造甜味剂中。
为II型TYR儿童提供特殊的食品和配方。这些公式很可能需要一直使用到成年。
药物
你宝宝的医生可能会给你开一种叫做nbc的药物，它可以帮助降低血液中的氨基酸水平。每个人的血液中都有一些氨基酸，但与TYRII相关的高水平氨基酸可能是有毒的。
预期成果
接受早期和持续治疗的II型酪氨酸血症(TYR II)儿童可以健康生长和发育。这就是为什么bet188最新网址因为TYR II非常重要。
被诊断为II型TYR的患者中大约有一半患有智力障碍。早期治疗可以降低发展为智力残疾的风险。
原因
当我们吃食物时，酶帮助分解它。一些酶有助于将蛋白质分解成它们的组成部分，即氨基酸。其他的酶分解这些氨基酸。在II型酪氨酸血症(TYR II)中，酪氨酸氨基转移酶(TAT)不能正常工作。
TAT的工作是分解酪氨酸氨基酸。患有TYR II型的婴儿要么不能工作，要么不能产生足够的TAT。当TAT不能正常工作时，机体不能分解酪氨酸。这会导致酪氨酸和其他氨基酸(蛋氨酸和苯丙氨酸)在体内积聚，这可能是有毒的。
TYR II是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因为TYR II，从每个父母，以有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有II型TYR的孩子很罕见，但如果父母双方都是携带者，他们可能会生一个以上患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传。
支持酪氨酸血症，II型
支持服务
支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有II型酪氨酸血症的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、保健提供者和倡导者提供资源:
- 山间北大及相关疾病(Facebook页面)
- 酪氨酸血症倡导者网络
- 酪氨酸血症社会
访问护理
和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你与新陈代谢方面的专家、可以帮助你计划孩子特殊饮食的营养师以及社区中的其他医疗资源协调护理。根据你宝宝经历的症状，宝宝的医生可能会与其他专门治疗眼睛或皮肤的医生合作。一些II型酪氨酸血症患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑，向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。
因为TYR II是遗传条件，你可能需要和基因专家谈谈专家。一个基因顾问或遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因，讨论TYR II的基因检测，并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
引用和来源
访问OrphaNet有关II型酪氨酸血症的更多信息
访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多信息
访问基因和罕见疾病信息中心(GARD)的更多信息，酪氨酸血症，II型
访问西弗吉尼亚州妇幼保健办公室有关酪氨酸血症的更多信息
访问遗传学家参考关于TAT基因的更多信息
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