条件酪氨酸血症、III型
酪蛋白血症III型（TyR III）是一种遗传的病症，其中身体无法分解某些构建蛋白块，称为氨基酸。它被认为是氨基酸条件，因为这种条件的人无法分解氨基酸酪氨酸。Tyri III可能导致学习问题，癫痫发作和失去平衡。然而，早期和开始治疗检测TyR III可以防止一些情况的一些严重结果。
酪蛋白血症是一种具有多种形式的条件，每个形式有不同的结果和治疗。酪蛋白血症，III型只有一种形式的病情。单击这些链接以读取有关该条件的不同形式的：酪氨酸类型I.或酪蛋白血症II型。
条件类型
氨基酸障碍
频率
III型酪氨酸血症(TYR III)是一种非常罕见的疾病。只有少数III型TYR病例被报道。
也被称为
- TYR III
- 由于4-羟基苯吡合他样蛋白酶缺乏症的酪氨酸血症
- 酪氨酸血症引起的4-羟基苯吡咯酸氧化酶缺乏
- 酪蛋白血症由于HPD缺陷
- 酪蛋白血症III型
后续测试
如果您的宝宝显示您的婴儿展示了Tyr III的任何迹象，您的婴儿的医生可能会询问您的任何迹象如果您的宝宝有某些迹象，您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址酪蛋白血症的结果，III型（TYR III）出现在正常范围内，您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的Tyr III的有害影响可能在出生后不久发生，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有这种情况。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否为TYR III的迹象。当孩子有氨基酸条件时，某些物质的有害水平在身体上积聚，因此测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。血液中的大量酪氨酸可能表明你的宝宝有Tyr III。
关于酪氨酸，III型
早期迹象
有三种类型的酪氨酸（I，II和III）;酪蛋白血症，III型（TYR III）是最不常见的类型，报告少于20例。TYR III的迹象是高度变化，尚不清楚。TYR III的迹象可能包括：
- 不良协调和平衡
- 癫痫发作（癫痫）
当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时，这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医生。
治疗
虽然酪氨酸的迹象和症状，III型（TYR III）是众所周知的，但仍建议治疗避免为您孩子提供任何可能的健康并发症。
饮食治疗
你的宝宝可能需要在限制饮食上，以避免某些蛋白质，他们的身体不能破裂。Tyri III的婴儿可能需要在其饮食中限制某些氨基酸（苯丙氨酸，酪氨酸和蛋氨酸）。氨基酸是蛋白质的构建块。这些都在许多蛋白质中发现，并且苯丙氨酸也被发现在人造甜味剂中。
为患有TYR III的儿童提供特殊的食品和配方。这些配方可能需要持续到成年。
药物
你的宝宝的医生可能会开叫NTBC的药物。NTBC有助于降低血液中的氨基酸水平。每个人都在他们的血液中有一些氨基酸，但与TyR III相关的高水平可能有毒。
预期的结果
为酪蛋白血症患者治疗的婴儿，III型（TYR III）可能永远不会发展任何迹象。这就是为什么bet188最新网址对于Tyri III非常重要。
Tyri III的儿童确实有具有智力残疾的风险，但当孩子接受治疗时，这种风险将较低。
原因
当我们吃食物时，酶有助于打破它。一些酶有助于将蛋白质分解为其构建块，称为氨基酸。其他酶将这些氨基酸分解成它们的基本分子。在酪氨酸血症中，III型（TYR III），酶4-氢苯基吡合他水二氧基酶（HPD）无法正常工作。
HPD的工作是分解氨基酸酪氨酸。Tyri III的婴儿没有足够的HPD。当HPD无法正常工作时，身体无法分解酪氨酸。这导致酪氨酸和其他氨基酸（甲硫氨酸和苯丙氨酸）在体内积聚，这可能是有毒的。当HPD无法正确分解酪氨酸时，可以将酪氨酸转化为称为同型酸的有害酸。如果同型酸在体内均产生阳性，它可能是危险的。每个人都有一些酸和氨基酸在血液中，但与TyR III相关的高水平可能有毒。
Tyr III是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于Tyr III，每个父母的一个，以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有Tyri III的孩子很少见时，当父母双方都是运营商时，他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承。
支持酪氨酸血症，III型
支持服务
支持团体可以帮助连接患有酪氨酰胺的儿童或其他家庭成员的家庭，其中III型与有一个有经验和专业化的人的支持性社区。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者以及倡导者：
- intermountain pku和盟友障碍(Facebook页面)
- 酪氨酸倡导网络倡导者
- 酪氨酸血症社会
访问护理
与宝宝的医生一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。您的宝宝的医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理，这是一位可以帮助计划您孩子的专业饮食以及社区中其他医疗资源的营养师。根据您的婴儿体验的症状，您的宝宝的医生可能与其他专门从事大脑和神经系统的医生合作。有些酪蛋白症的儿童III型（TYR III）具有发展延误。如果您认为宝宝未达到其发展里程碑，请向宝宝的医疗保健提供者询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为TYR III是遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一种基因顾问或遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论Tyr III的遗传检测，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
引用和来源
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