生活条件一个战斗的机会

我弟弟,亚历克西斯,六岁前一直是个完美的男孩。1996年7月6日,我弟弟突然失明了。在波多黎各儿科大学医院住院3周并进行多次评估后,他的化验结果被送往美国,亚历克西斯最终得到了诊断。他患有肾上腺脑白质营养不良(ALD)。没有任何家族病史波多黎各的医生让我们去看电影《洛伦佐的石油》来知道接下来会发生什么。

几个月后,我的父母来到肯尼迪·克里格研究所,会见了雨果·莫泽博士和杰拉尔德·雷蒙德博士,他们是ALD的主要研究人员。他们告诉我的父母,现在给亚历克西斯做移植手术已经太迟了,但他们建议我和妹妹去做肾上腺脑白质化(ALD)测试,后来我们发现自己就是这种病的携带者。对我的弟弟来说,一切都太迟了,他在床上躺了12年多,18岁就去世了。我哥哥死后我们才发现自己是肾上腺脑白质营养不良的携带者基因最终救了我儿子和侄子的命。

2011年,我的侄子杰拉尔德出生在波多黎各,ALD不在bet188最新网址新生儿筛查面板。因为我的哥哥死于晚期的脑白质营养不良,杰拉尔德接受了脑白质营养不良的检测,并得到了及时的诊断。在波多黎各没有ALD的治疗方法,所以我姐姐在马萨诸塞州的斯普林菲尔德定居。我的侄子每6个月都会接受一次核磁共振检查,直到2018年12月,他的医生告诉我们,他的大脑出现了最严重、最致命的脑白质营养不良(脑白质营养不良)的第一个迹象。想到我的侄子会像我哥哥一样遭受痛苦,真是令人心碎。但是医生告诉我们杰拉德可以接受干细胞移植来挽救他的生命。2019年4月,杰拉尔德在波士顿儿童医院接受了移植手术,几乎一年后,他已经进化得很完美。

2014年,我离开波多黎各来到乔治亚州的奥古斯塔定居,我的儿子雅各布于2017年出生在那里。在他出生的第一个月,我告诉他的儿科医生,他需要做ALD测试。两个月后,ALD诊断出来了。从那时起,我们每年都去波士顿做神经系统评估,很快在他3岁的时候,我们每6个月去做一次核磁共振。到目前为止,我儿子的情况很好,有一群优秀的医生。

感谢我儿子一出生就得到的诊断,在我的要求下,雅各布有了战斗的机会。脑白质萎缩症是一种残酷而致命的疾病,像我弟弟这样确诊较晚的孩子就没有这样的机会了。我希望乔治亚州和世界各地的所有儿童都有同样的机会去战斗,这场战斗不仅仅是为了那些生活在某些州或地区的儿童。我们需要了解家族病史才能要求做检测,任何家族都不应该为了某种疾病而要求做这种检测bet188最新网址遍布全国的小组。bet188最新网址新生儿筛查挽救了我儿子和侄子的生命,并有机会挽救佐治亚州更多的生命。

由Kiomara G。

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