生活在条件下我们生活的最佳/最糟糕的电话

我们的生活改变了我们第一次看到两条粉红色线的那一刻。我们很少知道这一刻会影响我们的余生。尽管妊娠期糖尿病,高胰岛素血症,甲状腺功能亢进和过早的交付,但我享受怀孕。Emmalyn Reese Hudson在35周的妊娠期妊娠35周的妊娠,占5磅,7盎司和18英寸长的妊娠。我美丽的宝贝女孩太小了。我无法相信我们是多么幸运的是她的父母。尽管早产,但她的Apgar得分是一个8,她似乎也在发达和健康。她确实有一个升高的白色计数,需要她有一轮IV抗生素和另一天的观察日作为预防措施。几天后,我们带来了我们完美的女婴家。在我们的第二个晚上在晚上10:30晚上10:30,我们收到了摧毁了我们的新宝宝幸灾乐会的毁灭性的电话。 The hospital nurse called to tell us that Emmalyn's newborn genetic screen came back positive, and we needed to bring her to the emergency room immediately because she was very sick. We were told to pack our bags for a transfer to Children's Hospital almost three hours away after she was stabilized. The next couple weeks were a blur of tears mixed with overwhelming fear, uncertainty, anger, devastation, and immense heartache. After 8 days in Children's Hospital, we took our baby girl home with a scary diagnosis of Glutaric Aciduria/Acidemia Type 1 (GA-1). GA-1 is a rare genetic代谢紊乱其中身体缺乏必要的酶来分解赖氨酸,羟基碱和色氨酸,其是氨基酸,蛋白质的构建块。中间击穿产品的过度水平积聚并对大脑造成损伤,特别是基础神经节。对她的疾病没有治愈,但我们每天管理她的疾病,用专门的代谢配方,药物,仔细测量的低蛋白质饮食,频繁的血液工作,严格的紧急议定书管理,以及在峰值冷/流感季节中的公众隔离。Emmalyn本月已经转到7岁。她的MRI异常,轻微的发育和言语延迟,猕猴和继发肉碱缺乏,这对她的疾病都是常见的。回顾现在,我们收到的最糟糕的电话也是我们生活中最好的召唤,这是节省了Emmalyn的生活。没有bet188最新网址她的医疗团队的快速反应,她将完全衰弱,由于代谢酸中毒,脑病,纹状体坏死和脑萎缩/损伤,损失了所有的运动技能或更糟。

由Shannah Hudson.

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