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计划和政策学术文章

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新生儿筛查中,与学院基因中的新型接头突变相关的中链酰基-CoA脱氢酶缺乏bet188最新网址

SarahC.Grünert,A.Wehrie,P.Villavicencio-Lorini,E. Lausch,B. Vetter,K.O.Schwab,S. Tucci,U. Spiekerkoetter

BMC医学遗传学2015,16:56DOI:10.1186 / s12881-015-0199-5


对儿科内分泌社会的建议,用于评估和管理持续性低血糖中的新生儿,婴儿和儿童。

MB,保罗·s·桑顿BCh1,查尔斯·a·斯坦利MD2,天后d·德莱昂,医学博士MSCE2,黛博拉·哈里斯,PhD3,莫雷w . Haymond MD4哈立德侯赛因,医学博士MPH5,林恩·l·Levitsky MD6,穆罕默德·h·穆拉德博士MPH7, Paul j . Rozance MD8,丽贝卡·a·西蒙斯MD9,马克·a·斯珀林MBBS10,大卫·a·温斯坦博士MMSc11,尼尔·h·怀特MD12,约瑟夫·沃尔夫斯多夫,硕士,BCh13

小儿科学报。http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2015.03.057

bet188最新网址加州新生儿严重联合免疫缺陷和t细胞减少症的筛查:前两年的结果。

Kwan A,Church Ja,Cowan Mj,Agarwal R,Kapoor N,Kohn DB,Lewis DB,Mcghee Sa,Moore TB,Stiehm Er,Porteus M,Aznar CP,Currier R,Lorey F,Puck JM

J变态反应临床免疫。2013年7月。doi: 10.1016 / j.jaci.2013.04.024

实施推荐的临界先天性心脏病筛查

Martin GR, Beekman RH 3rd, Mikula EB, Fasules J, Garg LF, Kemper AR, Morrow WR, Pearson GD, Mahle WT

Pedias 2013年7月。[EPUB领先]

优化新生儿筛选先天性增bet188最新网址生

佩兰C,怀特医学博士

J儿科。2013年7月。

在加利福尼亚囊肿性纤维化新生儿筛查的前3年发现的新的CFTR变异

Prach L,Koepke R,Kharrazi M.,Keiles S.等人。

J Mol Diagn。2013年6月27日。[EPUB领先于印刷]

父母对新生儿的全基因组测序的兴趣

Goldenberg Aj,Dodson Ds,Davis Mm,Tarine Ba

Genet Med U S A. 2013年6月6日

先天性肾上腺增生和第二新生儿筛选

Chan Cl,McFann K,Taylor L.,Wright D.,Zeitler PS,Barker JM

2013年2月12日j Pediastr 2013年12月。

由于21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺素增生1507个家族中基因型 - 表型相关性

New MI, Abraham M, Gonzalez B, Dumic M, Razzaghy-Azar M, Chitayat D, Sun L, Zaidi M, Wilson RC, Yuen T。

2013年1月28日[epub领先]

父母对产前诊断和怀孕终止的态度可能受到其他因素的影响,而不是通过条件的严重程度影响

阿苏莱曼A, Abu-Amero KK。2013年1月24日doi: 10.1002 / pd.4055。[epub领先]

关于联合王国胎儿异常的产前筛查的知情决策:对父母和专业人士的定性研究

Barr O,斯科尔顿H.,Nurs Health Sci。2013年1月24日。DOI:10.1111 / NHS.12034。[epub领先]

澳大利亚产科医生对遗产条件的基于人口载体筛查的现行实践与态度

Stark Z,Mashie J,McClaren B,Ioannou L,Cousens N,Lewis S,Metcalfe S,Delatycki MB。,Twin Res Hum Genet。2013年1月21日:1-7。[epub领先]

产前筛查

通过新生儿筛查,儿童被诊断为囊性纤维化后的级联载体测试:调查为什么大多数亲属不进行测试bet188最新网址

McClaren BJ,Aitken M,Massie J,Amor D,Ukoumunne OC,Metcalfe Sa。,Genet Med。2013年1月24日.DOI:10.1038 / GIM.2012.175。[epub领先]

新生儿筛查

具有通过新生儿筛查鉴定的个体的家庭中心协调共同管理的方法bet188最新网址
Cooley WC, Kemper AR., Genet Med. 2013年1月31日。doi: 10.1038 / gim.2012.122。[epub领先]



新生儿筛查对护士的影响bet188最新网址
Deluca J, Zanni KL, Bonhomme N, Kemper AR., J Nurs scholar . 2013 1月31日。doi: 10.1111 / jnu.12005。[epub领先]



关于扩大新生儿筛查的期望和价值:一项公众参与研究bet188最新网址
Hayeems Rz,Miller Fa,Bombard Y,Avard D,Carroll J,Wilson B,Little J,Chakraborty P,Bytautas J,Giguere Y,Allanson J,Axler R.,健康期望。2013年2月1. DOI:10.1111 / Hex.12047。[epub领先]



新生儿血点筛查杜氏肌萎缩症:英国威尔士21年经验
Moat SJ,Bradley DM,三文鱼R,克拉克A,Hartley L.,Eur J Hom Genet。2013年1月23日。DOI:10.1038 / EJHG.2012.301。[epub领先]


“他没有说可能会出现地中海贫血症”——地中海贫血携带者的经历和态度
Cousens Ne,Gaff Cl,Metcalfe SA,Delatycki MB。,J社区遗传。2013年1月13日。[epub领先于印刷]

轻度海拔与海平面新生儿氧饱和度:新生儿危重先天性心脏病筛查的意义Samuel Ty,Bromiker R,Mimouni FB,Picard E,Lahav S,Mandel D,Goldberg S,Acta Paediad。2013年1月8日[epub]

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最后回顾- 2018年10月15日

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