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新生儿筛查中缺失的ACADM基因剪接突变相关的中链酰基辅酶a脱氢酶缺失bet188最新网址

Sarah C. Grünert, A. Wehrie, P. Villavicencio-Lorini, E. Lausch, B. Vetter, K.O. Schwab, S. Tucci, U. Spiekerkoetter

BMC医学遗传学2015,16:56doi: 10.1186 / s12881 - 015 - 0199 - 5


儿科内分泌学会对新生儿、婴儿和儿童持续性低血糖的评估和管理的建议。

Paul S. Thornton,MB,BCH1,Charles A. Stanley,MD2,Diva D. de Leon,MD,MSCE2,Deborah Harris,Phd3,Mody W. Haymond,MD4,Khalid Hussain,MD,MPH5,Lynne L. Levitsky,MPH5,Lynne L. Levitsky,MD6,MPR7,MPH7,MPR7,MPR7,MD8,MD8,MD4,MD9,MD9,MAGE A. Sperling,MBBS10,David A. Weinstein,MD,MMSC11,Neil H. White,MD12和Joseph的MP. White,MD12和JosephI. Wolfsdorf,MB,BCH13

儿科杂志》上。http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2015.03.057

bet188最新网址加利福尼亚州严重综合免疫缺陷和T细胞淋巴结的新生儿筛查:前2年的结果。

Kwan A, Church JA, Cowan MJ, Agarwal R, Kapoor N, Kohn DB, Lewis DB, McGhee SA, Moore TB, Stiehm ER, Porteus M, Aznar CP, Currier R, Lorey F, Puck JM

j alerergy inlmunol。2013年7月。DOI:10.1016 / J.Jaci.2013.04.024

对重大先天性心脏病实施推荐筛查

Martin Gr,Beekman Rh第3号,Mikula EB,Fasules J,Garg LF,Kemper Ar,明星Wr,Pearson Gd,Mahle WT

儿科2013年7月[出版前Epub]

优化新生儿先天性肾上腺bet188最新网址增生筛查

Perrin C.,白色MD

儿科。2013年7月。

在加利福尼亚州的前3年囊性纤维化新生儿囊肿中鉴定的新型CFTR变体

李建平,等。

J Mol诊断。2013年6月27日。[印刷前的Epub]

父母对新生儿全基因组测序的兴趣

Goldenberg AJ, Dodson DS, Davis MM, Tarini BA

美国Genet Med 2013年6月6日。[印刷前的Epub]

先天性肾上腺增生与第二次新生儿筛查

陈立新,陈立新,陈立新,陈立新,陈立新,陈立新

儿科2013年2月12日。[印刷前的Epub]

1,507个先天性肾上腺增生家族21-羟化酶缺乏症的基因型-表型相关性研究

New Mi,Abraham M,Gonzalez B,Dumic M,Razzaghy-Azar M,Chitayat D,Sun L,Zaidi M,Wilson Rc,Yuen T.

Proc Natl Acad Sci U S A. 2013年1月28日。[EPUB领先于印刷]

父母对产前诊断和终止妊娠的态度可能受到其他因素的影响,而不是病情的严重程度

Alsulaiman A,Abu-Amero KK。,Prenat诊断。2013年1月24日。DOI:10.1002 / PD.4055。[印刷前的Epub]

关于英国胎儿畸形产前筛查的知情决策:一项父母和专业人员的定性研究

Barr O, Skirton H., Nurs Health science . 2013年1月24日。doi: 10.1111 / nhs.12034。[印刷前的Epub]

澳大利亚产科医生对以人群为基础的遗传疾病携带者筛查的现行做法和态度

Stark Z, Massie J, McClaren B, Ioannou L, Cousens N, Lewis S, Metcalfe S, Delatycki MB., Twin Res Hum Genet. 2013年1月21日-7日。[印刷前的Epub]

产前筛查

通过新生儿筛查诊断患儿童患有囊性纤维化后的级联载体测试:研究为什么大多数亲属没有测试bet188最新网址

麦克拉伦BJ,艾特肯M,马西J, Amor D, Ukoumunne OC,梅特卡夫SA。2013年1月24日,Genet Med。doi: 10.1038 / gim.2012.175。[印刷前的Epub]

新生儿筛查

以家庭为中心,协调共同管理通过新生儿筛查发现的病症的个人bet188最新网址
Cooley Wc,kemper ar。,genet med。2013年1月31日。DOI:10.1038 / GIM.2012.122。[印刷前的Epub]



新生儿筛查对护士的意义bet188最新网址
Deluca J,Zanni KL,Bonhomme N,Kemper AR。,Jurs Scholarsh。2013年1月31日。DOI:10.1111 / JNU.12005。[印刷前的Epub]



关于扩大新生儿筛查的期望和价值观:公众参与研究bet188最新网址
Hayeems RZ, Miller FA, Bombard Y, Avard D, Carroll J, Wilson B, Little J, Chakraborty P, Bytautas J, Giguere Y, Allanson J, Axler R., Health Expect. 2013 Feb 1。doi: 10.1111 / hex.12047。[印刷前的Epub]



Duchenne肌营养不良的新生儿血液发筛查:21年威尔士(英国)经验
Moat SJ, Bradley DM, Salmon R, Clarke A, Hartley L., Eur J Hum Genet. 2013年1月23日。doi: 10.1038 / ejhg.2012.301。[印刷前的Epub]


“他没有说上山血症可能会出现” - Beta-thalassemia运输商的经历和态度
couens NE, Gaff CL, Metcalfe SA, Delatycki MB., J Community Genet. 2013年1月13日。[印刷前的Epub]

在温和的高度对海拔的新生氧饱和度:对临界先天性心脏病的新生儿筛查的影响。王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平,王永平。[印刷前的Epub]

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