顽强酸血症GlutáricaipoII

DescripcióndaConción:

La ArcemiaGlutáricaItiII(GA-2)ES UNA CONDICIONEN EN LA LA QUE EL CUERPO ES incapaz degradar Ciertas Grasas yProteínas。La Ga-2 Se Clasifica Como UnaCondicióndeOxidacióndeÁcidosGrasosPor Lo Que Las Personas AFECTADAS Con Ga-2没有Pueden Transformar AEnergíaalgunas de las grasas yproteínasque confum,Energíaqueziereel cuerpo para funcionar。Lo Que Resulta es UnaacumulacióndedemasiadosÁcidosgrasos inutilizados y sustanciasdañinasen el cuerpo。La Ga-2 Puede Causar Debilidad en El Tono肌肉肌肉肌肉肌肉,Quales AlCorazón,Y La Muerte。Para Algunos个人Que Padecen La-2,SuDetecciónTempranaY Tratamiento Pueden Ayudar A Prevenir Algunos de Los HeyseAdaOSSeverosMédicosSasociadosConLaCondición。

La Ga-2 Es UnaCondiciónApletedai​​deremiaglutáricaipoi.Puede Aprender Sobre LaDetección,Las Capanas,Y El Tratamiento de la酸血症Glutáricaipo1en lapáginade condiciones。

Tipo deCondición.

Trastornos deoxidacióndeácidosgrasos

frecuencia

La alidemiaglutáricaipoiII(GA-2)ES UNACondiciónMuyPocoComún。ActualMente,ElNúmeroPreadodeSefosuosAfectados Por La Ga-2 SE Desconce。

tambiénse conoce como

  • GA-2
  • 酸尿激素贴图二世
  • 电子转移黄酮蛋白缺乏
  • Deficiencia Ema,Etfa
  • deficiencia etfb.
  • deficiencia etfdh.
  • adipic aciduria-etilmalónica
  • 疯狂的
  • 疯狂
  • Deficiencia de Acil-CoAdeshidrogenasamúltiflips
  • deficiencia de fad deshidrogenasamúltiple
  • GA-2(POR SU SIGLAS ENINGLÉS)
  • 戊二酸,II型(ENInglés)

pruebas de seguimiento.

elMédicoDe SuBebéLePodráPodráProguntarSi Usted Percibe Indectaciones de la alidemiaglutáricaipoiii(ga-2)en subebé(ver abajo,themaciones tempranas)。Si subebédacertasdecnamiones,es Posible Que SuMédicoRecomiende Comenzar de Inmediato El Tratamiento。

Si El结果大EvaluacióndecoiénnacidosDe AtheremiaGlutáricaItiII(GA-2)De SuBebésightóexciCodeveSubé0El Programa Estatal de Evaluaciones deReciénnacidosSeConcicaráConuSedParerar Pruebas de Seguimiento Para SuBebé。ES CANDACE ROPORAR QUE UN结果QUE Eccede LOSParámetros正常没有Implica Necesariamente Que Su Hijo / A Tiene LaCondición。ES Posible Que Ocurra UN结果较fuera deParámetros正常幽门洛杉矶莫斯特拉德桑格雷无处不实的诅咒muyñao serealizólaprueba一个destiempo。没有障碍,Como Unos PocosBebésSíTienenEstaCondición,es Muy Majorye Que Usted Vaya A La Cita de Seguimiento Para Que Se Realico LaPrueba deconfinaCión.。Como Pueden ManifestarseSarseLOSeFectosañinosde Ga-2 al no Ser Tratada Pocodespuésdel Nacimiento,SE Debe Completar Laprueba de seguimiento.de inmediato para确定si subebésufre de estacondiciónono。

Las Pruebas de SeguimientoCheruiránUnaRevisióndeLasMuestrasde Oriina y de Sangre deSubéparaver si存在nivelesdañinosdeÁcidosy toxinas。CiertosÁcidosytoxinas se acumulan en el Cuerpo cuando elNiñopadece unacondicióndeoxidacióndeácidosgrasos,Por Ende El Analizar Las Cantidades de Estas Sustancias Que Hay en En El Cuerpo de SuBebéPuedeAyudar A LosMédicos是一个决定之大Si Tiene LaCondición。La Presencia deMúltiplesCALCARNITINASCONCADENAS LARGAS DE C4,C5 YMÁSALTASNALASANGRE YCIERTOSÁCIDOSORGÁNCOSENLINAINAINAINAINGALQUE SU HIJO / A TIENE GA-2。Las Pruebas de SeguimientoTambiénPodránCrentuiranálisisdeNuaMuyPequeñaPorcióndePiel。

Sobre酸亚酸甲状腺肿Tipo II

Themaciones Tempranas.

Las Themaciones de la alidemiaglutáricaipoiii(ga-2)pueden manifestarse pocodespuésdel Nacimiento,Durante laniñezo hasta durante lavida amertana。

LAS Indectiones de Ga-2包含:

  • Exceso deSueño - DuraciónOfrecuencia
  • Cambios en El Comportamiento
  • 伊丽塔基胺
  • Debilidad Del Tono肌肉(Conocida Como Hipotonia)
  • poco apetito.
  • Fiebre.
  • vómitos.
  • 腹泻
  • Bajas en El Nivel deAzúcarenaLa sangre(Hipoglucemia)
  • DIFIGALAD COLA RECHIRACINON
  • 联合国奥洛尔“馅饼苏达多斯”
  • 抽搐(癫痫)
  • 缺陷ingénitos

Muchas de estas decnamiones pueden Ocurrir uando subebé消费alimentos que no puede降级su cuerpo。Pueden Ocurrir Con Pasar Modo Tiempo Sin Comer,Por Enfermedades E Infecciones。

Si SuBebéMuestraCualquiera de Estas Indegaciones,ComuníqueseDeinmediatoCon ElMédicode subebé。

Tratamiento.
TratamientosDietéticos.

es posible que subebétenga que seguir una dieta restringida para evitar ciertos alimentos que su cuerpo no puede降级。联合国饮食机构O.NaTricionista.Le Puede Ayudar Con Planifar Una Dieta Sana Para Su Hijo / a。

El Darle de Comer Confrecuencia一只苏贝贝佩德绫子A Prevenir Que Surjan Muchas de Las Indectaciones en LaSecciónIngnacionesTempranas。

Suplementos Y MucmentoS

AlgunosNiñosCon酸亚酸酸甲酸纤维蛋白酶II(GA-2)Toman Suplementos de L-Carnitina PorPrescripción。La L-Carnitina ES UNA Sustancia Que El Cuerpo生产拓荒,SIN Embargo ES Posible Que El Cuerpo de SuBebé没有Produzca Lo Sufitie。La L-Carnitina Ayuda A降级La Gra Sla ProducirEnergíyiulinardesechosdeñinosdel cuerpo。elMédicode subebécentráqueescribirlerecetasmédicaspara estos suplementos。

ES Posible QueElmédicode SuBebéLerecete suplementos de riboflavina(Una vitamina)o glicina(Un Componente de lasproteínas)。

ResultAdos Antipados

LosNiñosY Los Adumantos Que Reciben Tratamiento para la Atheremiaglutáricaipoiii(Ga-2)Pueden Llevar Vidas Sanas。Algunosniñosque reciben tratamiento aun pueden manifestar allanas discapacidades en El Apenizaje。

Sin Tratamiento,LosNiñosY Los Astanteros Con Ga-2 Corren El Riesgo deCardíacos,odañoalhígadoo al cerebro。

ES Posible Que El Tratamiento No Surta Efecto Para AlgunosReciénNacidos Con Ga-2。Ha Habido Unos Casos Casos Reportados de Tratamiento Extoso de Ga-2 en LosReciénnacidos。LaMayoríadeLOSBEBÉSFECECTADOSPORLA GA-2 Mueren Dentro de Los Primeros Meses devida de QuancassCardíacos。

CaSAS.

Cuando ConsumImos Alimentos,Las Enzimas Ayudan A Descomponerlos。Algunas Enzimas Degadan Las Grasas Para Conventirlas en ComponentesLlamadosÁcidosSrasos。otras enzimas degadan losaminoácidospara convertirlos en moditiones,llamadosaminoácidos。奥特拉斯·恩西巴斯降级伊斯洛斯·瓦西多斯·格拉斯yaminoácidospara producirEnergía。

La Enzima Electron-TransferenciaFlavoProteína(ETF)Y La Etf-Ubiquinona OxidoRyuctasa(ETF:Qo)Ayudan A降级Las Grasas Y LasProteínaspara ProducirEnergía。

Con La alidemiaglutáricaipoiII(GA-2)UNA de Estas Enzimas没有Funciona Cretermamee。Sólouna de las dos eNzimas que ser inoperante para que subebésufra de ga-2,佩罗普德·塞尔·斯Quiera de las dos。Si SuBebéPadeceGa-2,es que su cuerpo o生产ETF O ETF:QO Inoperante O没有生产Lo Sufitiede de Una O La Otra。

LosÁcidosSonUna Fuente CommansighteedeEnergíaarelcorazón,en特别的CuandoEstánBajosLosNiveles deAzúcar(Como Por Ejemerto Entre Comidas)。Cuando El Cuerpo de SuBebéNeEs Capaz de Degadar Las Grasas y LasProteínasCretermente,Se Acumulan en En El Cuerpo SustanciasDañinasComoElÁcidoGlutárico。Todos Tenemos algodeÁcidoen La Sangre,Pero Altos NivelesdeÁcidoen La Sangre Puede SerTónico。

La Ga-2 ES UNACondiciónGeaéticaautosómicarecesiva。Esto意义Que UnNiñoBebe赫耶尔DOS Copias del.genInoperante de Ga-2,Una de Cada Uno de Sus Padres,Para Padecer EstaCondición。Cada Uno de Los Padres de UnNiñoConUnaCondiciónAuroómicarecesiva antan Una Copia del Gen Inoperante,PeroTípicamente否丹靛蓝尼斯尼斯尼斯·德拉·克诺齐尼Si bien es pococomúnener联合国Hijo Con Ga-2,Cuando Ambos Padres Son Portadores,PuedenTenerMásden联合国Hijo Con LaCondición。AprendaMásSobre.La Herenciaautosómicarecesiva

Apoyo para alidemiaglutáricaipoi

Servicios de apoyo.

los grupos de apoyo pueden aceudar a vincular a las familias que tienen联合国Hijo u otro熟悉的afectado con la alidemiaglutáricatipo II II Con Una Comunidad de personas con surerencia y conocimientos sobre el Vivir conestacondición。Estas组织Affenen reCorsos para los洛杉矶IFECTADOS Y SUS Familias,Al Igual Que Para Los Provoveedores deAtenciónMédica。

Acceso A LaAtención

咨询Con El.Médicode subebépara确定洛杉矶洛杉矶A Tomar Para Atimend A SuBebé。ElmédicodeubébéPodráAyudarleACoordinar LaAtenciónConUnmédicoFeamializoONELMetabolismo,Con Un Dietista Para Formular La Dieta Especializada de SuBebé,O Con OtrosRecuSososMédicosen Su Comunidad。SegúnLASQuicaCiones Y LosSíntomasQue Tenga SuBebé,SumédicoPodráColaborarConOtrosMédicosFeamializadosen Tratamientos delCorazóno elhígado。AlgunosNiñosConlaidemiaglutáricaipo2(Ga-2)Tienen Retrasos en El Desarrollo。Si Usted Piensa Que Su Hijo NoEstáCumpliendoConlos··德斯拉尔罗,咨询康斯·普罗夫德·德·阿特··梅德察德·苏贝雅·洛杉矶决定因素洛杉矶·洛杉矶A Tomar En Acceder A evaluaciones del Desarrollo YAtenciónMédaroyAtencianiones。

Como La Ga-2 ES UNACondiciónGeaética,Ustedquerráfriconarcon联合国特别是Genético。联合国ConsejeroGeNético.o联合国Genetista.LePodráAyudara contender las custras de laCondición,普及Hablar Sobre LasPruebasGeaGéticasPara-2,Y Ayudarle A Contener Lo Que Implica Esta诊断Para Losdemás熟悉Y Futuros Embarazos。Hable ConElmédicodeubépara queledé联合国发布会。El Buscador deServiciosClínicos -诊所服务搜索引擎Que Ofrece El国家协调中心(El Centro Nacional DeCoordinaciónAdeLas区域遗传和新生儿筛查服务协作(Colaborativas Regionales DeServicbet188最新网址iosGeaféticosY Evaluaciones deReciénnacidos)Y La Herramienta查找遗传辅导员Del Sitio Web De La National遗传辅导员协会(NSGC - Sociedad Nacional de ConsejerosGenéticos)Son Dos Buenos Recursos Que Pueden Usar Usted Y ElMédicodeSubéAlbéAlidificarAspecialistas Locales。

体验De Familias.

Maclin ES UNNiñitoDiagnosticado Con La alidemiaglutáricaipoiii(Ga-2)。Deshuésdeañosde sufrir抽搐Sin HallarExpliciCación,Maclin Fue Diagnosticado Con Ga-2 Y de InmediatoComenzórefibir tratamiento。Ahora es联合国大概激活了yupomás鞘。El Padre de Maclin,Dave,HablóDuranteLa Subasta治愈Mito del Mitochondral研究公会。Lea El Discurso de Dave参考SU HIJO EN EL SITIO Web Del Mitochondrial研究公会。

elGrupo de apoyoPara Familias de Fod Comparte Historias de losniñosy sus familias afectados por la alidemiaglutárica。lea las historias.en el sitio web del fod家族支持组。

富伦斯

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