顽强hiperplasia肾上腺Congénita

肾上腺增生congénita (CAH)是一个colección的遗传条件,它是与glándulas的肾上腺相同的,它的儿子是órganos的形式,它是与我们的疾病相同的riñones。有一个人的人格,如glándulas肾上腺素的儿子我的重大的和不可能的生产ciertos químicos,包括químico皮质醇,她是一个保护的人,在这个过程中,estrés或被感染的时候,她是一个定期的治疗,azúcar在sangre。没有traatarse, las glándulas adrenaline producen un exco de los químicos llamados andrógenos, los cuales producen los atributos masculinos。detección有机会的人可能会去niños,但可能会去一个正常的地方。

存在奥特拉斯Formas Poco Comunes de Cah,Que Llevan A Veces Otros Nombres,包括缺陷型罗斯:Deficiencia Regulatoria Aguda deProteínas明星,Deficiencia 3-Beta-hidroxiestoide DeshidrogenaSa(3B-HSD),Deficiencia 17-Alfa-Hidroxilasa,Deficiencia 11-Beta-Hidroxilasa,o Deficiencia de CitoCrocomo P450 XidoRideSaa。

Tipo deCondición.

Trastornos Endocrinos.

frecuencia

EN LOS ESTADOS UNIDOS,SE Quea Que Uno de Cada 15 MilBebésNace Con HiperPlasia肾上腺Congénita(CAH)。EstaCondiciónPuedeenerMayor O Menor IncIncenia Entre CiertosGruposétnicos0ENCiertas RegionesGeográficas。Por Ejeallo,Uno de Cada 300Bebésde laPoblaciónEcquimalYupik Nace Con Cah。LaCondiciónTIENEMENOR INICENCIA ENTRE LAS Personas deAstiáticaAsstiática。

tambiénse conoce como

  • CAH.
  • deficiencia hidroxilasa 21.
  • Deficiencia OH-21,Síndrome肾上腺素生殖器(SíndromeAG)
  • c-21汗腺增生症,肾上腺皮质增生congénita
  • cah conpérdidade sal
  • Cah Atenuada
  • Cah de InicioTardío
  • 先天性肾上腺增生(ENINGLÉS)

功能de seguimiento

埃尔医生de subebélepodrápodrápoguntarsi usted percibe cualquiera de las themicaces de cah en subebé(Verabajo,Themaciones Tempranas)。Si subebédacertasdecnamiones,es Posible Que SuMédicoRecomiende Comenzar de Inmediato El Tratamiento。

Si El结果大Evaluacióndecoiénnacidosde hiperplasia肾上腺Congénita

(CAH)De SuBebésightóexceperLOSParámetros正常人,ElMédicodeSuBébé0El Programa Estatal de Evaluaciones deReciénnacidosSeConcicaráConustedPara Concertar Pruebas de Seguimiento Para SuBebé。ES CANDACE ROPORAR QUE UN结果QUE Eccede LOSParámetros正常没有Implica Necesariamente Que Su Hijo / A Tiene LaCondición。ES Posible Que Ocurra UN结果较fuera deParámetros正常幽门洛杉矶莫斯特拉德桑格雷最初的想法是pequeña o se realizó我们的目的地。没有任何显而易见的事情,我想做的事情bebés sí tienen esta condición,很重要的是,我想和你一起生活在现实中Prueba deconfinaCión.。该宣言的内容为dañinos在那里没有其他的人参与,después在那里,它是完整的prueba de seguimiento.de inmediato para确定si subebésufre de estacondiciónono。

seguimiento的教堂incluirán una revisión orina的教堂和su的教堂bebé在CAH存在的时候。Los niños什么是padecen CAH pueden在一个químico骆驼17-OHP在桑格里por没有什么是pueden convertir este químico在cortisona,一个激素产生的glándulas肾上腺。17-OHP的第一个字母是bebé。而其他的则是podrán包含了genéticas,它的词形是cuál CAH afecta a su hijo/a。

Sobre hiperplasia肾上腺Congénita

Themaciones Tempranas.

Las Chegnaciones de Hiperplasia肾上腺Congénita(CAH)varíande persona a persona y por la forma de cah que se seree。现有3 Formas Principles de Cah:La Forma de“Pérdidadeal”,La Forma“devirilizaciónsencilla”,Y la Forma no-clásicade cah。

LAS Indectaciones de Cah Cantuyen:

  • poco apetito.
  • Exceso de sueño - duración ofrecuencia
  • 肥胖
  • 黑色
  • Diarrea
  • PérdidadePeso.
  • 伊丽塔基胺
  • PalpitaciónRápidadelCorazón
  • Genitales Masculinos en Las Hembras(DescriTo DetalleAclowuación)

Muchas de estas decnamiones ocurren por causa de Unadeshidrataciónsevera,que puede ser muy peligrosa para su hijo / a。Si SuBebéMuestraCualquiera de Estas Indegaciones,ComuníqueseDeinmediatoCon El医生德苏贝贝。

La CahClásicadeVileizaciónSencillaConsta Del 25%De Todos Los Casos de CahClásica。Esta Forma Es Menos Severa Que La Cah ConPérdidadeal,PeroMásSeveraQue La Cah No-Clásica。Las Themaciones de la cah deVirilizaciónsencilla pueden manifestarse tales del alumbramiento。estas decnamaciones difieren entre变量y hembras,y suelen manifestarsedarse durante laniñezdebido in inicio temprano de la pubertad。

Las Chegnaciones Tempranas de la Cah deVirilizaciónsencilla包含:

  • elclítorisAgrandado(Puede parecerse A联合国佩吉Pequeño)
  • 阴部阴唇
  • Testiculos pequenos

Si Bien LaMayoríade los Casos de Cah Son“Clásicos”,存在的Personas Afectadas Por La Cah No-Clásica。

la cah no-clásicaes menos severa que las formasclásicasde cah。Themaciones de la cah no-clásicapuedenIniciarse en LaNiñez,La Adolescencia o La Adultez。Tanto Los变化Como Las Hembras Que Padecen La Cah No-ClásicaPuedenManifestar Indemaciones del Inicio Temprano de la Pubertad。Para MayorInformaCiónSobreestas Indectaciones,请访问STAR-G网站

Tratamiento.
Suplementos y medicamentos

La Forma Principal Del Tratamiento Para LasFormasClásicasde hiperplasia肾上腺Congénita(CAH)儿子LasPídorasdeHidrocortisona,Las Cules Ayudan A雷肯扎尔El Cortisol Que No Puede Producir Naturale El Cuerpo de SuBebé。联合国endocrinologoPuede Ayudar A确定素La DosceSta De Hidrocortisona ParaSubé(Ver Acceso A LaAtención)。Los Pacientes Que Papecen La Forma ConPérdidaDealde Cah Requieren Tratamiento Adicional Con La Fludrocortisona,La Cual Reemplaza La Aldosterona。

es posible que el医生De SuBebéLeCoceCumentoso Suplementos de la Hormona de Crecimiento Humano Para Ayudar A常规El Crecimiento de Su Hijo / a。losniñosque padecen cah pueden tener联合国Creecimiento Retrasado o acelerado。LasRoutegrafíassPuedenIndicar Si Los Huesos de Su Hijo / Crecen MuyRápidamente。Consulte ConElmédicodeubéTantesde Comenzar Con Este Tipo De Tratamiento。

现有的坦比尼药物Para tratar el inicio temprano de la pubertad que ocurre durante laniñezzenlosityuos que padecen cah。Elmédicode suBebéPuedeScribirleUnaRecetaMédicaparaConseguir estos Mucalmentos荷尔蒙。

cirugía.

生殖器的转换是在这个过程中发生的然后在这个过程中再次发生的cirugía。cirugía de los genitales una decisión muy compleja。应该为您服务opción纠正您的错误podrá不应该为您服务。这是重要的咨询意见médico de su bebé清醒的从你那里受益的cirugía的生殖器的para der to你那里decisión的信息是正确的海洋/在你的家庭。

ResultAdos Antipados

Si se Recibe tratamiento para la hiperplasia adrenalcongénita(cah)pocodespuésdel Nacimiento,LosNiñosPuedenTener联合国Crecimiento Y Desarrollo Sanos。Es Por EstaRazónQue Es Tan重要的是洛杉矶Evaluacióndecoiénnacidos

El Inicio Temprano de la Pubertad es UnademandaciónComúndeCahDuranteLaNiñez。aúnlosniñosque reciben tratamientopodránverscon联合国inicio ilgo temprano de la pubertad。Los Astanteros Que Padecen CahPodránSerdaTalleMásPequeñoQueotros Miembros de la Familia,AsíCrocibanTratamiento。

LosBebésQue没有距离Reciben Tratamiento Para La Forma de Cah ConPérdidadealcorenEl Riesgo de Entrar en Coma O Morir。

CaSAS.

en el Cuerpo Humano,Las Enzimas Ayudan A Crear Las Hormonas。Las HormonasenvíanmensajesPorTodo El Cuerpo。Estos Mensajes Ayudan A Controlar Varias Funciones del Cuerpo,包括el Desarrollo。LasGlándulasadrenales crean las hormonas,Cantuyendo El Cortisol,La Aldosterona Y LosAndrógenos。

El Cortisol Ayuda A ControlarLaultizacióndelAzúcarpara laEnergíadel Cuerpo,Lo Protege de Las Lesiones,Y哥伦比亚·洛斯·拉斯·莱森省Inmunológica。La Aldosterona Ayuda Al Cuerpo A ReciClar La Sal Y El Agua de la Osina。LosAndrógenos儿子Las Hormonas del Sexo Que Choplencian El Desarrollo性Al Promover El Desarrollo de Atributos Masculinos。

La Enzima 21-Hidroxilasa(21-OH)Ayuda A LasGlándulas肾上腺素肾上腺el cortisol y la aldosterona。EN EL 95%DE LOS Casos de Hiperplasia肾上腺Congénita(CAH),EL CUERPO没有产生益处21-OH。Cuando La Enzima 21-Oh No Funciona Cretermamee,Cambian Los Niveles de Cortisol,Aldosterona YAndrógenos。Las Distintas Formas de Cah Tienen Diferentes Niveles de Actividad de La Enzima 21-Oh。Una Mayor Actividad de La Enzima 21-Oh Lleva A Una Cah Menos Severa。

在CAH的形式下的个人pérdida在enzima 21-OH的活动中被减少。她的名字是皮质醇和醛甾的名字,名字是están她的名字是andrógenos。它是在地狱里被还原的,在地狱里被还原的ácidos在地狱里的deshidratación。如果是正常的,则是在城市的中央ácidos或者在城市的中央,将中央的中央还原为ácidos的中央,然后是中央的中央tóxicos。在" pérdida de sal "的编号上,Los niveles reducidos de sodio son是condición。

Los个人Que Padecen La Forma CahClásicadeVileizaciónSencillaPueden Tener Niveles IndutedioSeiverdad de La Enzima 21-Oh。SUS Niveles de Aldosterona Son Soludables,Pero Tienen Niveles Muy Reducidos de Cortisol。Tambiéniienenniveles muy hevados deandrógenos。EstosBebés没有Tienen Los Atributos dePérdidadealque se描述了Arriba,PeroSítienen变换Aciones del Inicio Temprano de la Pubertad Porque Los Neveles Elevados deAndrógenosConllevanAl Crecimiento Y El Desarrollo性Rápidos,Y Promueven El Desarrolo De AtributosMasculinos。

LOS个人que padecen la cah no-clásicatienen niveles saludables de cortisol y de aldosterona,Pero tienen niveles hevados deAndrógenos。Los Niveles Elevatos deAndrógenos·艾恩·奥米西奥·蒂姆省德国·普贝塔德斯特罗·埃博巴。

联合国5%de los casos de cah no se causa por la deficiencia de la eNzima 21-oh。Las otras capasas de cah pueden charuir:

  • 不足之处的调节aguuda的proteínas STAR
  • deficiencia 3-beta-hidroxiestoide deshidrogenasa(3b-hsd)
  • Deficiencia 17- alfa-hidroxilasa
  • deficiencia 11-beta-hidroxilasa
  • 缺陷cia de citcromo P450 óxidoreductasa

联合国genetistaO.ConsejeroGeNético.佩德Ayudar一个Idendipary Y ExcexiCar Estas Varias Cainas de Cah。

La Cah Es UnaCondiciónGeaéticaautosómicarecesiva。Esto意义Que UnNiñoBebe赫耶尔DOS Copias del.gen在CAH的操作中,在教士的操作中,在他的影响下condición。他的牧师的名字是condición autosómica,他的名字是típicamente,他的名字不是síntomas,而是condición。如果是这样,común就会有一名牧师在CAH,他的儿子在这里,他的名字是más就会有一名牧师在这里condición。AprendaMásSobre.La Herenciaautosómicarecesiva

Apoyo para hiperplasia肾上腺Congénita

Servicios de apoyo.

los grupos de apoyo pueden aceudar a vincular a las familias que tienen联合国Hijo u otro熟悉的早期and hiperplasia adrenalcongénitacon una comunidad de personas con surerencia y conocimientos sobre el Vivir conestacondición。Estas组织Affrecen Recuarsos Para Los个人Afectados Y SUS Familias,Al Igual Que Para Los Provoveedores deAtenciónMédicaY LOS Que Abogan A Su喜欢。

Acceso A LaAtención

Consulte con厄尔医生德苏bebé para determinar los pasos a to ar para atender a苏bebé。El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinator conendocrinologo,Con联合国Provoveedor deAtenciónMédicaQue Trata Condiciones Causadas Por问题Con LasGlándulasEndocrinas,Cantuyendo LasGlándulas肾上腺。SegúnLOSSíntomasQue Hanifyibte SuBebé,ElmédicodeubébélePodráAyudarCobaCoordinacióndaAtenciónConotrosreacursosMédicosde la Comunidad。

Como La Hiperplasia肾上腺Congénita(CAH)ES UNACondiciónGeaética,Ustedquerráfriconarcon联合国especialistaGenético。联合国ConsejeroGeNético.o联合国genetistaLePodráAyudara contender las custras de laCondición,普及Hablar Sobre Las PruebasGearéticaspara cah,Y Ayudarle A Contenere Lo Que Implica Esta诊断Para Losdemás熟悉的Y Futuro embarazos。Hable ConElmédicodeubépara queledé联合国发布会。El Buscador deServiciosClínicos -诊所服务搜索引擎国家协调中心(el Centro Nacional de Coordinación de las区域遗传和新生儿筛查服务协作机构)和la herramientabet188最新网址查找遗传辅导员Del Sitio Web De La National遗传辅导员协会(NSGC - Sociedad Nacional de ConsejerosGenéticos)Son Dos Buenos Recursos Que Pueden Usar Usted Y ElMédicodeSubéAlbéAlidificarAspecialistas Locales。

体验De Familias.

Gabriel recibió肾上腺增生的诊断congénita (CAH)中位laEvaluacióndecoiénnacidos。感谢您evaluación de recién nacidos,我们期待着一段美好的日子。Lea Su Historia.

en Este Video,Dos Madres Hablan Sobre La Visureencia de Sus Familias Con Cah。Una habla del Rol重要事项quejugólaevicuacióndeciénnacidosen cuanto a la salud y el tratamiento de su Hijo。Ammas Madres Hablan Sobre苏RecopcióndeLa诊断De Sus Hijos,Sobre el Manejo de laCondiciónylaincuariadevincularse con otras familias。VEA EL Video al Final Del魔术基金会的网址

艾丽丝,请描述一下artículo "提高一个特殊需要的孩子“,Recibióuna诊断de cah pocodespuésde nacer。LaMamádelyseesmédicayelartículIndega que包含洛杉矶ProfesionalesMédicosSEVENFRENTADOSCON RETOS AL CRIAR A UNNiñoConUNACondiciónMédicaCrónica。

富伦斯

Buscar Recursos教育

¿en busca de recursos?Eche Un Vistazo A Nuestro Centro de Recursos ParaCheaCiónyCopicitaciónNENLAS Pruebas deDetecciónNENReciénNacidos。

ver recursos.