身体状况Gaucher(Enfermedad de)

La Enfermedad de Gaucher Es UnaCondiciónHereditariaQue Afecta Muchos Distintos Sistemas Del Cuerpo。SE CON TRASTORNO DE ALMACENAMIENTO LISOS-MICO POR LO QU​​E LAS Personas AFECTADAS CON GAUCHER Tienen Lisosomas(el Centro de Regiclaje deCadaCélula)que no logran degadar ciertos tipos de grasas。Esto Causa Que en LasCélulasPORTodoel Cuerpo Se AcumulenMoléculasdeGrasaInigerirYotrasSeutanciasañinas,Lo Weal Resulta en Una Variedad deSíntomas。

在高歇的教育中存在着各种形式的影响,其中包括según对órganos的教育体系和严重程度的影响。Los síntomas y Los resultados一个大型广场的卡达forma varían mucho。在戈谢尔的形式下,detección temprana and el comenzar tratamiento correcto pueden ayudar and aygunos de los resultados médicos severos asociados con esta condición。

蒂波德的身体

Trastornos de AlmacenamamientoLisosómico

frecuencia

La Enfermedad de Gaucher Afecta A Uno de Cada 20 Mil Nacimientos Vivos。LaFormaMásComún(Tipo 1)Ocurre Con Mayor Frecuencia Entre Inclistuos de AscendenciaJudíaSasquenzí(Del Centro Y Este De Europa)。

Las otras formas de la Enfermedad de Gaucher儿子Muy Poco Comunes Y No Ocurren Con Mayor Frecuencia entre Personas de AscendenciaJudíaSuquenzí。

TambiÉn se conoce como

  • GBA.
  • Síndromede脂质病Cerebrósida
  • Esplenomegalia高雪氏症
  • Deficiencia glucocerebrosida
  • Glucocerebrosidosis
  • Deficiencia葡萄糖硅鼠β-葡糖苷碱
  • 脂蛋白葡萄糖硅菌
  • 脂蛋白葡萄糖硅陶器
  • 组织诱导症De querasina
  • Lipoidosis de querasina
  • Lipoidosis de querasina
  • 组织细胞病脂质体(tipo querasina)
  • Gaucher病(ENInglés)

pruebas de seguimiento.

elMédicode su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de la enfermedad de Gaucher en su bebé (ver abajo, indicaciones tempranas)。如果是bebé其他的疾病,也可能是médico向你推荐一种间接的治疗方法。

Si El结果大Evaluacióndecoiénnacidos在Gaucher的音乐中演奏bebé resultó超过los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará conusted para concertar de seguimiento para su bebé。ES CANDACE ROPORAR QUE UN结果QUE Eccede LOSParámetros正常没有Implica Necesariamente Que Su Hijo / A Tiene LaCondición。有可能出现的结果是parámetros个正常的数据莫斯特拉德桑格雷无处不实的诅咒muyñao serealizólaprueba一个destiempo。没有障碍,Como Unos PocosBebésSíTienenEstaCondición,es Muy Majorye Que Usted Vaya A La Cita de Seguimiento Para Que Se Realico LaPrueba deconfinaCión..Ya Que Al No Ser Tratatoos,LosEfectosañinosdeestainefermedad pueden manifestarse pocodespuésdel nacimiento,entonces se debe termentar la功能de seguimiento在确定的范围内,如果是bebé,那么是condición或否。

La Pruebas de SeguimientoContuiránUnaRevisióndaSangredeSubéParaVerSi Standanciones de la Enfermedad de Gaucher。Cuando UnNiñoPadece联合国格拉斯托诺斯De AlmacenamientoLisosómico,Pueden Estar威尔斯·奥尔Po坎德拉德·德克萨斯·德里特拉斯·维斯塔斯La Presencia de Niveles Bajos de La Enzima Beta-GlucocerebrosidasaPodráImplarQue SuBebéCadeceLa Enfermedad de Gaucher。ES Posible Que ElMédicode SuBebéquieraconfirmar la诊断Mediante pruebasgeanéticasclínicas。

高歇(Enfermedad de)

Themaciones Tempranas.

La Edad de Inicio Y LosSíntomasde la Enfermedad de GaucherVaríanSegúnLafoaQue Tome。

La Enfermedad de Gaucher Tipo 1 Es LaFormaMásComúndeestaCondición。se conoce como“forma noneuronopática”por lo que没有afecta ni el cerebro ni lamédulaespinal。

Las Themaciones de la Enfermedad de Gaucher Tipo 1 Pueden Iniciarse en Cualquier MomeNo Entre La Infancia Y La Adultez。LAS Themaciones de La Enfermedad de Gaucher Cantuyen:

  • Vientre hinchado
  • Propension一个血肿
  • Fatiga
  • Doloróseo.
  • Huesos facilmente沟渠
  • Hemorragias Nasales.
  • puntos amarillos en los Ojos

Las Enfermedad de Gaucher Tipo 2 Y Tipo 3 Se Clasifican Como“FormasNeuronopáticas”de EstaCondiciónPorLo Que SE Asocian Con Trastornos del Cerebro Y delaMédulaEspinal。Ademásde las Themaciones Mencionadas Para La Enifermedad de Gaucher Tipo 1,LAS Themaciones de la Encionesde Gaucher Tipo 2 Y Tipi 3También补充剂:

  • Movimientos Anormales de los Ojos
  • 抽搐(癫痫)
  • 再来一次
  • 困难在于respiración
  • Difutgad Para Deglutir
  • ContracciónyRearajaciónIncontrolablesde losmúsculos

La Enfermedad de Gaucher Tipo 2 Y Tipo 3 Comparten Chegnaciones MeteroVaríannCuantoA La Edad de Inicio Y LaProgresióndeLaEnfermedad。Las Chejiciones de la Enfermedad de Gaucher Tipo 2 Irmentmente Se Manifiestan Para Los 3 Meses de Edad Y Progresan MuyRápidomente。EN Realidad,MuchosBebésQue Padecen La Encermedad de Gaucher Tipo 2没有Sobreviven Sufdiede Tiempo Para Desarrollar Algunos De LosSíntomasSasociadosConLa Enfermedad de Gaucher Tipo 1 O Tipo 3. Las ChineCiones de la Encermedad de Gaucher Tipo 3 Irmentmente Se Manitientan Un PocoMásTARDE(ANTES DE LOS 2Añosde Edad)YProgresanmásLentamenteQue Las del Tipo 2。

形式más戈谢尔的死亡形式是围产期的死亡形式,一种潜在的合并症的潜在原因是与最初的durante的alumbriamiente的关系días形式的生命。其形式包括:

  • Inflamación por cause de una acumulación de líquidos antes de nacer(胎儿积水)
  • Piel seca y escamosa(ictiosis)u otras anormalidades de la piel
  • Vientre hinchado
  • Rasgos Faciales Distintivos.
  • 能预防neurologicos维罗

La Enfermedad de Gaucher,Del Tipo Cardiovular,ES UNA Forma Que Afecta Principalmente AlCorazón。LAS Indectaciones Irmentmente Se SeaTiestan Durante LaNiñeze包含含量:

  • Anomalíasophulares.
  • Doloróseo.
  • Huesosfácilmentequebrados。

Si SuBebéMuestraCualquiera de Estas Indegaciones,ComuníqueseDeinmediatoCon ElMédicode subebé。

Tratamiento.
Suplementos Y MucmentoS

ES Posible Que El Provoveedor deAtenciónMédicadeubéRecomiendeQue Comence Terapia de ReemplazoEnzimático(ERT Por Sus Siglas ENInglés)Para Mejorar Las Chindaciones Y LosSíntomasde la Enfermedad de Gaucher Y Para Estabilizar LaFuncióndeLOSóRganosde SuBebé。El Objetivo de Este Tratamiento es de Suplentar Las Enzimas Thinees Con Niveles Bajos En Los Lisosomas de SuBebé。Se Sugiere Que Los Informuos Que Padecen Algunas Formas de la Enfermedad de Gaucher Comiencen LoMásProMásPosiblela Terapia de ReemplazoEnzimático,Asíssíntomasno se Hayan Manifestado Aun,Para Reducir Los Riesgos en El Futuro de Complicaciones Cerlueantes del Agrandamiento delHígadoydelBazo Y Para Mejorar LaSaludóseaen en。

El Provodeor deAtenciónMédicaDeubéPodráCobéPodráCodráCoMudminalo口服Lllamado Miglustat Para Aquellos个人Que Padecen La Forma Leve A Moderada de la Enfermedad de Gaucher A Quienes No SE LES Puede Tratar Con Tapia de ReemplazoEnzimático。El Medicationo MiglustatPodráReducirelArandamiento delHígadoy del Bazo e Actimentar La Densidadósea。

ES Posible Que Su Hijo / Necesite de losanalgésicospara mitigar el doloróseo。Los Bisfosfonatos Tomados Oralmente Y LOS Suplementos de Calcio / Vitamina D SE Recomiendan ConfrecuenciaPara Mejorar La Densidadósea。

las transfusiones de sangre

Si subebécontuadando decnamaciones de fatiga o sangramiento Excesivodestubésde la terapia de replazoenzimático,es Posible Que Requiera de Transfusiones de Sangre de Manera Rutinaria。Con Este Tratamiento,SE Transfieren LosGlóbulosSanguíneosdeNaPersona Sana A Otra Que Padece La Enfermedad de Gaucher。

cirugíasde transplante de articulaciones

LOS个人Que Padecen La Encermedad de Gauencia康佩尔·塞伦·德拉Cierugíadayplantede artivulaciones para Aliviar El Dolor Y Restaurar El Movimiento。

Transplante delamédulaósea

LOS个人Que Padecen La Enfermedad de Gaucher Severa Tipo 1 o Tipo 3,Y Quienes No Responsena A La Terapia de ReemplazoEnzimático,Con Frecuencia Se Penfician De Un Transplante deLaMédulaósea。Con El Transplante delamédulaósea,拉斯中和所有delamédulaóseadeanfierena Una Persona Que Padece La Enfermedad de Gaucher。Este Tratamiento Puede Mejorar Los NivelesEnzimáticosy reducir eltameñoanormal delhígado。


ResultAdos Antipados

预期的高歇的结果取决于condición和síntomas的严重程度。事实上,在戈谢尔的墓中不存在这样一种墓穴。没有明显的,存在的三个人的发起者的síntomas和我的一般的生活的caljorar的个人在一个新的condición。La identificación temprana和el tratamiento confrecuenciaPueden Permicir Que VivanMásSaludablementeY Con Menos Computicaciones LosNiñosQue Sufren de La Enfermedad de Gaucher Tipo 1,3 Y La Forma心血管。Es Por EstaRazónQue Es Tan重要的是洛杉矶Evaluacióndecoiénnacidosla enfermedad de Gaucher。

AúnCuandoSeRecibe Tratamiento,Todas Las Formas de La Enfermedad de Gaucher Se Asocian Con UnaVidaMásCorta。La Enfermedad de Gaucher Tipo 1 Se Asocia Con La Esperanza devida de MayorVariación。Algunos个人Fallecen Al Inicio de LaNiñezdeGreccionesMédicas,Mientras Que Otros Con Casos Menos Severos Pueden Tener Una Esperanza de VidaMás正常。

LOS个人Que Padecen La Enfermedad de Gaucher Tipo 3 Normenmente ManiTiestanSíntomasDuranteLaniñez,Sin Flemargo,Esta Forma de La Enfermedad Suele ProgreSar Lentamente。Si Bien Hay Casos adjoisdos de Muertes durante laniñez,LaMayoríade los Afectados Vive Hasta Los 30 O 40AñosdeEdadYmás。La Enfermedad de Gaucher Tipo 2 Causa AfeccionesMédicasPotenmialee凡人Durante La Infancia Y ProgresaRápidamente。LosBebésQue Padecen Esta Forma de laCondiciónnalantmenteueren enterre los dos y los cuatroañosde Edad。

高歇的死亡,围产期死亡的形式,形式为más,潜在的死亡的合并症的原因为útero或婴儿的死亡。La mayoría de los bebés它的形式为condición muere antes de nacer o muy poco tiempo después。

CaSAS.

Unas Estructuras Llamadas Lisosomas Son Los Centros de Reciclaje Dentro de Las中和所有.Los Lisosomas Contienen Enzimas Que Ayudan A LaCélulaa descomponer y volver a usar ciertos emporyes。Algunas Enzimas Ayudan Al Lisosoma是一个降低Las Grasas,特别是。UNA DE ESTAS ENZIMAS SE LLAMA BETA-GELCOCEREBROSIDASA(GC)。

如果是bebé在戈谢尔的墓中,他没有在墓中找到他的墓,那么他的墓是不存在的。在我们的家乡,我们的家乡bebé没有退化的草地。因为这个原因,moléculas的grasa和其他的物质来源dañinas在células的情况下,为cuerpo,结果是在很大程度上的indicaciones和síntomas的高歇的传播。

La enfermedad de Gaucher是una身体状况遗传autosómicarecesiva。Esto意义Que UnNiñoBebe赫耶尔DOS Copias del.gen在戈谢尔的葬礼上,在牧师的葬礼上,在葬礼上,在condición。在一个地方的牧师niño con una condición autosómica recesiva portan一个不操作的副本,pero típicamente没有任何的indicaciones ni síntomas de la condición。

Si bien es pococomúnener联合国Hijo Con La Enfermedad de Gaucher,Cuando Ambos Padres Son Portadores,PuedenTenerMásden联合国康康·康吉省Aprenda mas尤其La Herenciaautosómicarecesiva

Apoyo para Gaucher (Enfermedad de)

Servicios de apoyo.

他们的家庭在一个房间里,他们在一个熟悉的房间里,在戈谢尔的房间里,他们在一个人的经历中,他们在一个人的生活中,他们在这个房间里,condición。一个组织经常对一个家庭的个人进行组织,他们的目的是为atención médica提供证明。

儿童Gaucher研究基金

http://www.childrensgaucher.org/

国家Gaucher基金会

http://www.gaucherdisease.org/

Acceso A LaAtención

Consulte Con El Provoveedor deAtengiónMédicadeubéMarbéAlabéMaternarLOSPASOATOMABÉGERBÉ。elMédicoDe SuBebéLePodráAyudarConLaCoordinacióndeLaatenciónCoNUNMédicoFeamializodoen El Metabolismo Y OtrosRecursosMédicosen Su Comunidad。Estos Proveedores deAtenciónMédicaSeencuentran en Los Centros deAtención积分Llamados全面的Gaucher中心。AlgunosNiñosConlaInfermedadde Gaucher Tienen Retrasos en El Desarrollo。SI Usted Piensa Que Su Hijo NoEstáCumpliendoConlosteSteSvesarrollo,Consere ConElmédicodeSubéMaraMetInarLosPasos A Tomar En Acceder A Evaluaciones Del Desarrollo YAtenciónMédaro。

在戈谢尔,它是一个身体状况遗传, usted querrá conversar con UN特别是Genético。联合国ConsejeroGeNético.o联合国Genetista.LePodráAyudarAClayenderLas Capanas de laCondición,Puede Hablar Sobre LasPruebasGeinéticasParaLa Enfermedad de Gaucher,Y Ayudarle A Contener Lo Que Implica Esta诊断Para Losdemás熟悉Y Futuros Embarazos。Hable ConElmédicodeubépara queledé联合国发布会。El Buscador deServiciosClínicos -诊所服务搜寻引擎国家协调中心(el Centro Nacional de Coordinación) las区域遗传和新生儿筛查服务协作(Colaborativas Regionales de Servicios Genéticosbet188最新网址 y Evaluaciones de Recién Nacidos)和la herramienta找一个遗传顾问Del Sitio Web De La National遗传辅导员协会(NSGC - Sociedad Nacional de ConsejerosGenéticos)Son Dos Buenos Recursos Que Pueden Usar Usted Y ElMédicodeSubéAlbéAlidificarAspecialistas Locales。

体验De Familias.

丹妮尔有一个琳达niña在戈谢尔的1到3之间的非平衡。leaSobre Los Retos Que Ha Enfrentado Danielle,Y La Esperanza Y El Amor Que Tienen Sus Padres Por Su Hija。

emily le diagnosticaron con la Enfermedad de Gaucher Tipo 3。leaSobre la suredaryencia desafiante por la quepasósu familia al Forfibir La诊断Y La Esperanza Que Guardan Para El Futuro de Su Hija。

可以看más historias de familias porsitio web del儿童高歇研究基金

富伦斯

Genereview.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1269/

遗传学家参考

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease

http://www.gaucherdisease.org/

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