顽强hiperfenilalaninemia benigna.

良性高苯丙氨酸血症(H-PHE)是一种典型的fenilcetonia。H-PHE认为这是condición的aminoácidos的角色,在H-PHE可能会遇到困难,在这里降级为aminoácido的羊驼,它的一个组成部分是proteínas。这个mayoría在这里的人condición没有他的名字síntomas他的儿子住在哪里。

Tipo deCondición.

Trastornos deaminoácidos

FRECUENCIA

良性高苯丙氨酸血症(H-PHE)是什么?

实际上是número的H-PHE的角色。在cálculo肯定H-PHE在15和75之间bebés de cada millón nacidos。我们认为这是condición muy poco común。

tambiénse conoce como

  • H-Phe.
  • HPA.
  • 超级手平
  • 无fenilacetonurine - tipo水平
  • 变体hyperphenylalaninemia
  • 北大变体
  • hiperfenilalaninemia
  • hiperfenilcetonuria
  • 良性高苯丙氨酸血症(en Inglés)

功能de seguimiento

埃尔医生de subebélepodrápodrápoduntarsi usted percibe themaciones de h-phe ensubé(ver abajo,decnamaciones tempranas)。Si subebédacertasdecnamiones,es Posible Que SuMédicoRecomiende Comenzar de Inmediato El Tratamiento。

Si El结果大Evaluacióndecoiénnacidoshiperfenilalaninemia (H-PHE) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa status de evaluaciones de recién nacidos se comunicará conusted para concertar prouebas de seguimiento para su bebé。ES CANDACE ROPORAR QUE UN结果QUE Eccede LOSParámetros正常没有Implica Necesariamente Que Su Hijo / A Tiene LaCondición。ES Posible Que Ocurra UN结果较fuera deParámetros正常幽门洛杉矶莫斯特拉德桑格雷最初的想法是pequeña o se realizó我们的目的地。没有任何显而易见的事情,我们的共同爱好是bebés sí tienen esta condición,我们这样做是非常重要的prueba de seguimiento.这是真的Prueba deconfinaCión.。SE Debe Completar La Prueba de Seguimiento de Inmediato Para Meventinar Si SuBebéSufrede EstaCondiciónOo no。

Las Pruuebas de SeguimientoContuánUnaRevisióndevisióndelasmuestrasde orina y de sangre desubépara ver si dan decnamiones de la h-phees。losniñosque padecen la h-phe tienen en el cuerpomásfenilalanina que lo正常,佩罗tienen menor cantidad de fenilalanina en el cuerpo que losniñosque padecen lacondiciónconocida como fenilcetonuriaclásica。El Medir La Cantidad de Fenilalanina en En El Cuerpo de SuBebéPuedeAyudar A LosMédicos一个决定赛Si Tiene UnaCondición。veces las pruebas de seguimiento包含analyen analizar una muypequeñaporcióndepiel。

尤其Hiperfenilalaninemia benigna

Indicaciones tempranas

La Hiperfenilalaninemia Benigna(H-PHE)ES UNA Forma de La Fenilcetonuria(PKU)。Las Diferentes Formas de la PkuVaríannenlaeveridadde lossíntomas。La H-Phe Es Una Forma Menos Severa de Pku,Por Que LosBebésQue Padecen H-Phe Normenmente没有本体中NingúnSíntoma。

Si UstedEstáBuscandofiginalAciónSobreLas Chegageaces de Otra Forma de la Pku,LaEncontraráNenLaPáginade la北大clasica

Tratamiento.

LosBebésQue Tienen La Hiperfenilalinemia(H-Phe)Normalmente没有RequierenNingúnIPODE TRATAMIENTO。

有不同形式的个人más每一个H-PHE tendrán的fenilalanina的有限性要比fórmula médica的特别的fenilalanina更大。这片土地上的土地是在proteínas或también的人工土地上。Los bebés con H-PHE没有退化的fenilalanina tan rápidamente como pueden Los bebés没有一个tienen esta condición。埃尔医生De SuBebéLePodráAyudarA CommentinarCuántaFenilalaninaPuede Consualir SuBebéInrecustcusedes。

Resultados anticipados

Losbésque padecen la h-phe normalmente没有tienen满意。Pueden Divutar de Un Crecimiento Y Desarrollo Sanos。

没有明显的证据,阿尔古诺斯bebés是由H-PHE提供的sí corren un pequeño是由sufrir提供的daño是有头脑的,没有重复的。它是razón它是在evaluación的H-PHE和在它旁边的bebé重要的。

CaSAS.

Cuando consume alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos。Algunas enzimas降解的proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos。Otras enzimas降级estos aminoácidos。对于良性高苯丙氨酸血症(H-PHE),多肽苯丙氨酸血症(PAH) inglés无纠正功能。

función PAH的降解el aminoácido fenilalanina。bebés在H-PHE生产的menos de la enzima PAH的bebés没有padecen la condición。我们的皮肤不会退化,因为它的皮肤会迅速变黑,ésta皮肤会迅速变黑。我们将在圣日里为你的生命祈祷,为你的生命祈祷tóxicos。在H-PHE没有儿子的情况下,孩子的正常生活是没有儿子的。

H-PHE es unaCondiciónGeaéticaautosomica recesiva。这意味着我们需要niño debeheredarDOS Copias del.genInoperante de H-Phe,Una de Cada Uno de Sus Padres,Para Ser Afectado Con EstaCondición。Cada Uno de Los Padres de Un Hijo Con UnaCondiciónAuroómicarecesiva港口an Una Copia del Gen Inoperante,PeroTípicamenteNodancipmacionesNiSíntomasde laCondición。Si bien es pococomúnener联合国Hijo Con H-Phe,Cuando Ambos Padres Son Portadores,Pueden TenerMásDen联合国Hijo Con LaCondición。Aprenda mas尤其La Herenciaautosómicarecesiva

Apoyo对良性高苯丙氨酸血症

Servicios de apoyo

为建立一个家庭而设立的家庭集团可能会有我们所熟悉的善意高苯丙氨酸血症(H-PHE),它会为我们的个人体验提供支持,并为我们的生活提供支持condición。一个组织经常会对家人和个人进行组织,他们的目的是为了atención médica或者是为了得到帮助。

欢迎访问atención

Consulte con厄尔医生de subebépara确定洛杉矶洛杉矶A Tomar Para Atimend A SuBebé。ElMédicodeubébélePodráAyudarCoCaOrdinacióndeLaatenciónCoConcoorsosMédicosen Su Comunidad,QuePodránCrentuir联合国MédicoFealializooen El Metabolismo O Un El Metabolismo O Un Dietista。AlgunosNiñosConHiperfenilalaninemia(H-Phe)Tienen Retrasos en El Desarrollo。SI Usted Piensa Que Su Hijo NoEstáCumpliendoConlosteSteSvesarrollo,Consere ConElmédicodeSubéMaraMetInarLosPasos A Tomar En Acceder A Evaluaciones Del Desarrollo YAtenciónMédaro。

不可能是H-PHECondiciónGeaética, usted querrá conversar con UNespecialistagenetico。联合国consejero geneticoo联合国genetistale podrá对condición的原因的理解,对pruebas的清醒的理解genéticas para H-PHE,对它的诊断含义的理解是demás熟悉未来的情况。可以通过médico de su bebé para le dé un referido。El buscador de servicios clínicos -诊所服务搜索引擎国家协调中心(el Centro Nacional de Coordinación)的区域遗传和新生儿筛查服务合作组织(Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos bet188最新网址y Evaluaciones de Recién Nacidos)和la herramienta找一个遗传顾问Del Sitio Web De La National遗传辅导员协会(NSGC - Sociedad Nacional de ConsejerosGenéticos)Son Dos Buenos Recursos Que Pueden Usar Usted Y ElMédicodeSubéAlbéAlidificarAspecialistas Locales。

体验De Familias.

特别是在家族的历史上,没有任何地方的纪念。如果你的家庭是está良性低聚苯胺血症(H-PHE)或gustaría比较史,comuniquese反对我们Para que otras familias puedan受益者de su体验。

富伦斯

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