顽强Niemann-Pick(Enfermedad de)

La Enfermedad de Niemann-Pick ES UnaCondiciónHereditariaQue Afecta Muchas Distintas Pittes del Cuerpo。SE考虑联合国Trastorno de AlmacenamamientoLisosómicoPorLo Que Las Personas Afectadas Con Niemann-Pick Tienen Lisosomas(El Centro de Reciclaje deCadaCélula)Que No Logran降级Ciertos Tipos de Grasas。Eso Causa Que en LasCélulasPORTodoEl Cuerpo Se AcumulenMoleéculasdeGrasaInigerir,Lo Weal Resulta en Una Variedad deSíntomas。

存在的形式为NPD,尼曼-皮克蒂波A (NPD-A)和尼曼-皮克蒂波B (NPD-B)的分类为según的严重程度和inicio的edad。Los síntomas y Los resultados一个大型广场的卡达forma varían mucho。Con algunos bebés que padecen NPD, la detección temprana y el menzar tratamiento correcto pueden ayudar a prevenir o reasar de los resultados médicos severos asociados Con esta condición。

Tipo deCondición.

Trastornos de almacenamiento lisosómico

FRECUENCIA

LAS Enfermedades de Niemann-Chick Tipo A(NPD-A)y B(NPD-B)SE Charmucath Afectan A Uno de Cada 250 milReciénnacidos。La Forma NPD-A,Específicamente,Tiene Mayor IncIdencia Entre IndeCons de AscendenciaJudíaSyquenazí(del Centro Y Este de Europa)Afecta A Uno de Cada 40 MilBebésJudíosAsquenzí。

tambiénse conoce como

  • NPD
  • 对德来说,
  • 组织胶质症脂素(FosfatidatoCrásico)
  • 脂质性降胆固醇神经元
  • Ofthalmoplegia,Supraóptica垂直
  • Deficiencia de esfingomielinasa
  • 脂沉积症de esfingomielina /胆固醇
  • 脂蛋白De Esfingomielina
  • Niemann-Pick疾病(enInglés)

功能de seguimiento

埃尔医生de subebélepodrápodrápoduntarsi usted percibe themaciones de la Enfermedad de niemann-pick en subebé(ver abajo,themaciones tempranas)。Si subebédacertasdecnamiones,es Posible Que SuMédicoRecomiende Comenzar de Inmediato El Tratamiento。

Si El结果大EvaluacióndecoiénnacidosDe La Enfermedad de Niemann-Pick(NPD)De SuBebésightóexciCo de SuBebéOEl Programa Estatal de Evaluaciones deReciénnacidosseConcicaráConusedParra Qufbas de Seguimiento Para SuBebé。ES CANDACE ROPORAR QUE UN结果QUE Eccede LOSParámetros正常没有Implica Necesariamente Que Su Hijo / A Tiene LaCondición。ES Posible Que Ocurra UN结果较fuera deParámetros正常幽门洛杉矶莫斯特拉德桑格雷最初的想法是pequeña o se realizó我们的目的地。没有任何显而易见的事情,我想做的事情bebés sí tienen esta condición,很重要的是,我想和你一起生活在现实中Prueba deconfinaCión.。al no ser tratatos,los efectosdañinosde npd pueden manifestarse pocodespuésdel nacimiento,entonces se debe completar laprueba de seguimiento.de inmediato para确定si subebésufre de estacondiciónono。

La Pruebas de SeguimientoContuiránUnaRevisióndaSangredeSuBebéPara Ver Si StandenCiones de NPD。Cuando UnNiñoPadece联合国格拉斯托诺斯De AlmacenamientoLisosómico,Un Enzima Que Ayuda Con LaDegadacióndeCiertasGrasasEstáSusenteO没有Funciona Cretermamee。UnaEvaluacióndeSlaviidadde Esta Enzima en En El Cuerpo de SuBebéPodráAyudarALOSMédicosA确定素Si SuBebéCadeceEstaCondición。La Actividad Devarye de LaEnzimaÁcidoEsfingomielinasa(Asm Por Sus Siglas enInglés),En la SangrePodrámindarQue SuBebéTieneNPD。ES Posible Que ElMédicode SuBebéquieraconfirmar la诊断Mediante pruebasgeanéticasclínicas。

sobre niemann-pick(enfermedad de)

Indicaciones tempranas

La Edad de Inicio Y LosSíntomasyLa Severidad de La Enfermedad de Niemann-Pick(NPD)VaríanSegúnLafoaQue Tome。

La Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A Es LaFormaMásSeverade EstaCondicióny QuantmenteSe desarrolla en Los Primeros Pocos Meses de Vida Y ProgresaRápidomente。LAS Indectaciones Tempranas de Esta Forma Chertuyen:

  • Vientre hinchado (por el hígado y el bazo agrandados)
  • Poco Crecimiento.
  • Poco Aumento de Peso
  • 困难在于alimentación
  • Pérdidade Hapilidades摩托车
  • Diarrea
  • 黑色
  • Infecciones frecuentes de los pulmones
  • Retraso en el desarrollo

Con la enfermedad de nieman - pick tipo B (NPD-B), los síntomas suelen ser más leves y no se desarrollan sino sta la niñez o la adolescent。temprana的形式包括:

  • Vientre hinchado (por el hígado y el bazo agrandados)
  • Infecciones frecuentes de los pulmones
  • Baja Estatura
  • Bajo Peso.
  • Retrasos en El Desarrollo

Si SuBebéMuestraCualquiera de Estas Indegaciones,ComuníqueseDeinmediatoCon El医生德苏贝贝。

Tratamiento.

en Este Monemo,没有存在的碎片皮肤菌Para Prevenir Las IndectionAcion Y LOSSíntomasGravesde Niemann-Chick Tipo A(NPD-A)。没有障碍,联合国医生PodráRecomendarLos Tratamientos AContinuaciónPara Mejorar La Calidad de Vida deSubé:

  • Nutrición:AlgunosBebés骗局 - 一个Tienen Duculydans Con LaAlimentaciónyElAumentodePeso。联合国nutricionistao entiSta le puede ayudar a contanear el confecocalóricode subebéy planifar una dieta que leofrecerálosnutrientes que Requiere。EN Algunos Casos Se Necesita Usar Una Sonda deAlimentión。
  • 药物:我们médico podrá建议人们去bebés去解决这些问题sueño和烦躁不安。
  • Terapias:El Proveedor deAtenciónMédicade SuBebéPodráRocomendarTerapiaFísicaU Ocupacional Para Alentar El Movimiento Y ProveNir LaContracción(La Rigidez de LosMúsculosyLOSTendones de SuBebé)。

Si SuBebéCadeceLa Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B(NPD-B),UNMédicoPodráRocomendarLos Siguientes Tratamientos:

  • Las Transfusiones de Sangre:MuchosBebésQue Padecen NPD-B Tienen Una Cantidad Reducida deGlóbulosSanguíneosEnueltosen LaCoagulación(Plaquetas de Sangre)ES Posible Que Se Recomiende UnaTrasfusióndeSangre,Que Es Cuando Se Transfiere Sangre de Una Persona Sana A OTRAque padece npd-b。
  • Mucdmentos:en Lo que Va Creciendo Su Hijo / A,LePodránrecetar estatinas para Reducir los niveles del colesterol ldl。
  • Nutrición:Un NutricionAsta O Dietista Le Puede Ayudar A Conserear el ConfueoCalóricode subebéypalicar una dieta quelefrecerálosnutrientes que Readiere para crecer y desarrollare。
  • Trasplante delamédulaósea:Algunos Indemuos Con El Tipo BPodránFirecticiarseDeNrasplantedelaMédulaósea。联合国追逐德拉米拉·佩德拉·佩德拉·佩斯阿·佩德拉·恩西巴斯阙无乐索·梅乔尔·埃尔尼尔德洛博尔罗斯罗哈斯y reducir eltameñoanormal delhígado。
Resultados anticipados

Desafortunadamente, los bebés que padecen la enfermedad de Niemann-Pick tipo A (NPD-A) sufreen的许多问题médicos潜在的mente mortales和正常的mente不缩写为más allá的los tres años的edad。

Se Asocia La Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B(NPD-B)ConSíntomasMásleves y con una recaleativadevidamáslarga。EN Realidad,LOS个人Que Tienen Esta Forma de laCondiciónsuelen Vivir Hasta La Instantez,AunquePodránSufrirdeMandicachesMédicas

LaIdendificaciónTempranaY El Tratamiento Pueden Ayudar A Mejorar La Calidad de Vida de LosBebésQue Padecen NPD-A Y El ResultADO A Largo Plazo de LosBebésque tienen npd-b。Es Por EstaRazónQue Es Tan重要的是洛杉矶Evaluacióndecoiénnacidospara la enfermedad de nieman - pick。

CaSAS.

它的结构是大羊驼的躯体,它的躯体是大羊驼的躯体Células.。Los Lisosomas Contienen Enzimas Que Ayudan A LaCélulaa descomponer y volver a Usar Ciertos empicenes a partir de los alimentos que consumimos。Algunas Enzimas Ayudan Al Lisosoma是一个降低Las Grasas,特别是。UNA DE ESTAS ENZIMAS SELLAMAÁCIDOESFingomielinasa(ASM)。

Si SuBebé苏比尔德·斯·塞曼·斯德德·锡曼 - 挑选(NPD),苏Cuerpo没有Tiene Copias de La Enzima Asm,O LAS Que Tiene没有Funcionan。Cuando Estas Enzimas没有Funcionan Cretermamente,El Cuerpo de SuBebéNobeGuedeGredarLas Grasas Para Conventirlas enCompanceesmásPeququeños。Eso Causa Que Se Quumulen Las Grasas Sin Digerir Y otrasSeutanciasdañinasZinasen Los Lososomas y LosGlóbulosBlancosPor Todo El Cuerpo,Lo Cual Resulta en Muchas de Las Indectiones Y LosSíntomasde NPD。

npd es unaCondiciónGeaéticaautosomica recesiva。这意味着我们需要niño debeheredarDOS Copias del.geninoperante de la enfermedad de Niemann-Pick, de cada uno de sus padres, para padecer esta condición。在一个地方的牧师niño con una condición autosómica recesiva portan一个不操作的副本,pero típicamente没有任何的indicaciones ni síntomas de la condición。

如果是这样,común就可以用hijo con NPD, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición。AprendaMásSobre.La Herenciaautosómicarecesiva

Apoyo para niemann-pick(Enfermedad de)

Servicios de apoyo

在尼曼的监狱里你可以看到一个熟悉的故事,在这个故事里,你可以看到一个人的经历,一个人的经历,一个人的经历,一个人的生活,一个人的生活condición。一个组织经常对一个家庭的个人进行组织,他们的目的是为atención médica提供证明。

国家尼马曼党派疾病基础

http://www.nnpdf.org/

欢迎访问atención

请咨询atención médica de su bebé的检查官,确定要向他提交su bebé。埃尔医生De su bebé le podrá ayudar con la coordinación De la atención con UN dietista, con UN fiisioterapista, con médicos especalados en el metabolismo, la neurología y la cardiología, y otros recursos médicos en su unidad。Algunos niños con la enfermedad de Niemann-Pick (NPD) tienen retrasos en el desarrollo。如果您想了解está,请咨询médico,请咨询bebé,确定您的行为是否符合对该行为的评价atención médica。

Como NPD有问题CondiciónGeaética,Ustedquerráfriconarcon联合国especialistaGenético。联合国consejero geneticoo联合国Genetista.LePodráAyudarAClayenderLas Capanas de laCondición,Puede Hablar Sobre LasPruebasGegéticaspara npd,Y Ayudarle A Contener Lo Que Implica Esta诊断Para Losdemás熟悉Y Futuros Embarazos。Hable ConElmédicodeubépara queledé联合国发布会。El Buscador deServiciosClínicos -诊所服务搜索引擎Que of Rece El国家协调中心(El Centro Nacional deCoordinación] De Las区域遗传和新生儿筛查服务协作(Colaborativas Regionales DeServbet188最新网址iciosGeaféticosy evaluaciones deReciénnacidos)Y La Herramienta查找遗传辅导员Del Sitio Web De La National遗传辅导员协会(NSGC - Sociedad Nacional de ConsejerosGenéticos)Son Dos Buenos Recursos Que Pueden Usar Usted Y ElMédicodeSubéAlbéAlidificarAspecialistas Locales。

体验De Familias.

EN Abril Del 2010,A Kaitlyn Le Diagnosticaron La Enfermedad de Niemann-Pick,Tipo A. Su FamiliaCreó联合国Sitio Web Lleno deImágenes,UN博客算法,Y Recsosos Para Compartir Con Otras Familias。景点凯特林的角落请注意你的经验。

可以看más historias de familias por国家尼曼-匹克疾病基金会的网站

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